什么是人类基因组计划？

科普中国网 2017-02-12

　　作者：何逸建（美国北卡罗来纳大学）

　　关键词：人类基因组计划

　　2001年2月12日，科学家首次公布“人类基因组图谱”。到2003年4月15日，国际人类基因组组织正式宣布，人类基因组计划全部完成。你了解什么是人类基因组计划吗？为什么它有如此重要的意义？

　　1986年3月7日，诺贝尔生理学或医学奖获得者、美国生物学家雷纳托·杜尔贝科在《科学》杂志上发表了题为《癌症研究的转折点——人类基因组全序列分析》的文章。在文中，他回顾了20世纪70年代以来，癌症研究的进展，使人们认识到包括癌症在内的人类疾病的发生，都与基因直接或间接有关。而从那时起，生物学家已能从生物的基因组中分离出DNA片段，并能分析DNA片段中的碱基对排列顺序。他在文中指出，人类对疾病的研究有两种选择：要么各自独立寻找自己感兴趣的基因，或者说“零敲碎打”地研究；要么大家齐心协力，从整体上研究和分析人类的整个基因组，并测定基因组中碱基对的排列顺序。杜尔贝科更赞成投入大量的财力、人力，全面测定人类基因组中的碱基对排列顺序。

　　杜尔贝科的文章发表以后，许多科学家认为他提出了一个大胆而又富有吸引力的计划，但也有人担忧，以当时的技术水平难以实现这一计划，而计划的实施必将消耗大量的财力、人力，将会影响到整个生命科学的研究水平。争议持续了5年左右，美国国会终于正式批准美国的“人类基因组计划”于1990年10月1日启动，总体计划为15年，至少投资30亿美元资助该项目计划的实施。

　　除了美国，杜尔贝科的文章在全世界也引起了极大的反响，多个国家积极投入到这项计划中。这一项目共有美国、英国、法国、德国、日本和中国相继参与其中。

　　世界各国科学家经过共同努力，通过绘制“遗传图”“物理图”“转录图”等途径，终于在2000年6月26日，绘制出了人类基因组“工作框架图”。这张图纸相当于人类基因组的草图，上面画出了人类24个DNA分子上90％以上核苷酸的排列顺序，这是人类基因组计划实施中取得的一个里程碑式的成果。当时的美国总统克林顿在白宫表示，2000年6月26日将是“流芳百世的一天”。到2003年4月15日，国际人类基因组组织正式宣布，人类基因组计划全部完成。