人类基因组序列图的绘制有什么意义？

作者：薛开先

　　2000年6月26日，人类基因组的工作草图已经绘制完毕并向全世界公布。今天，我们就来说一说，基因组序列图对人类来说，到底有多重要！

　　2000年人类基因组“工作框架图”发布以后，全世界为之震撼，有人当即宣称“基因序列将使大部分人类疾病诊断、预防和治疗难题发生革命性的变化”。很多人仿佛觉得，人类在认识生命过程中所遭遇的一切困难和挫败瞬间就能迎刃而解。然而，随着时间的推移，随后10多年间的事实表明，人类基因组序列图的绘制并没有在医疗实践中发挥出人们预想中的重要作用。这也表明，生物系统本身是复杂的，人类基因组序列图的绘就，仅仅是认识生命、维护人类健康的万里长征中的第一步。在之后的一段相当长的时间内，人类需要在绘制的人类基因组序列图基础上，进一步研究基因与环境、基因与基因、基因与非编码DNA序列、基因与蛋白质之间的相互作用，而且要重视研究成果在人类健康长寿和疾病防治中的应用，这些就是后人类基因组时代的重要任务和目标。

　　在后人类基因组时代，特别值得重视的研究内容是“蛋白质组”。所谓蛋白质组，就是指一个细胞或一种组织的基因组所形成的全部相应的蛋白质。人体的200多种细胞中都有相同的基因组，可基因发挥作用的大小和时间却是不同的，这使得不同种类的细胞中含有不同的蛋白质组，比如心肌细胞和皮肤细胞。不仅如此，在生物体的一生中，蛋白质组是不断变动的，比如从少年到老年，细胞中的蛋白质在不断地变化。因此，每一种生命活动形式，都是特定蛋白质群体在不同时间和空间出现并发挥作用的不同组合的结果。那些编码蛋白质的DNA序列并不能提供这些信息，所以仅仅研究编码蛋白质的DNA序列无法揭示整个生命活动的规律。

　　在后人类基因组时代，人类基因组研究还需要与表基因组研究相结合。现有研究已经表明，人类基因组含有两类遗传学信息：一类是传统遗传信息，贮存在DNA的序列中，提供了合成生命所必需蛋白质的模板；另一类是表遗传信息，贮存在原始基因组结构表面的各类染色质修饰及其组合之中，它们提供了何时、何地和以何种方式应用遗传学信息的指令。两者相辅相成，完成发育过程和遗传性状(表型)的形成。另一方面，表基因组使不断变化着的环境条件与相对稳定的基因组之间相互连接，通过多种表遗传机制的改变，调节基因的作用，从而将基因型和环境与表型及疾病联系起来。

　　人类基因组序列图的绘制为科学家提供了宝贵的庞大信息库，在后人类基因组时代，生命科学面临着更多的机遇和挑战，人类对生命的探索即将进入崭新的阶段。

　　关键词：基因组序列图 基因组

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