耳朵变蓝、眼睛变褐、脸颊变蓝，原来这就是罕见的“黑尿病”

吃过晚饭后，张医生进入每天的“刷手机”时间。说是“刷手机”，其实看的也绝大多数是医学相关的。这没办法，现在各个平台都讲究算法。说白了，人家早已把你的职业、兴趣爱好啥的研究透透的了。

看到大半个屏幕的医学相关内容，他也只好顺其自然地寻找自己感兴趣的内容点开。

突然，一篇只有几个字的文章引起了他的注意。题目赫然写着“黑尿病”几个字。

凭着职业的敏感，他顿时觉得这病不普通。再看题目中的“罕见病”三个字，人家作者确实也没夸张。于是，手指一戳就点开了文章。

文章介绍，患者是一名老年女性，近几年来腿脚逐渐不便。膝关节和髋关节的疼痛，让她的活动非常受限。

乍一看这个病情介绍，很多人可能会说：人老了嘛，腿脚不便也很正常。比如，风湿、腰间盘突出什么的，都可以引起腰腿疼、腿脚不便。

然而，这并没有那么简单。该患者的片子却让大家非常吃惊。片子显示，患者的胸腰椎后凸畸形，椎间隙狭窄、椎间盘弥漫钙化影、软骨终板周围高密度影，椎体边缘骨质增生。除此之外，双侧髋关节、骶髂关节和耻骨联合及膝关节在内的多处骨关节都存在关节炎改变。

将其尿液放置24小时后，看着已经变成酱油色的尿液，答案揭晓了——这是一种叫做黑尿病的疾病。

检索资料发现，“黑尿病”即病人的尿色发黑而得名。最早研究“黑尿病”的是英国医学生化学家伽罗德。伽罗德注意到，在“黑尿病”患者当中，一系列的化学反应在某个地方被阻断了，尿黑酸不能沿正常的代谢途径转化为其它物质而排出体外，使尿呈现出黑色；阻断的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。

后来，经过深入研究，最终揭示这种病是一种遗传性疾病。由于其属于常染色体隐性遗传，因此携带这种基因的人并不会百分之百发病，直系亲属也不一定百分之百发病。但是，如果是近亲结婚，则发病率将大大增加。

这种病的危害在于，蓄积在体内的尿黑酸被氧化分解，其产物能与结缔组织不可逆地结合并形成聚合物，从而导致组织出现不同程度的色素沉着，组织染色后，质地脆弱，甚至可能破裂，可导致椎间盘、关节软骨、肌腱和韧带损伤。长期沉积在骨组织中可引起脊柱和关节疾病。

大家可能非常关心一点：这种病怎么发现它？

早期的时候，该病几乎没有明显的临床表现，常规检查也不会发现它。但有一点，患者的尿液静置后变黑就可以高度怀疑是这种病。一般认为，青少年期患病往往是隐匿的。

随着年龄的增加，这种病将不再安分，患者往往会表现为淡蓝色耳廓和黄褐色眼巩膜。因此，一定要留意身边是否有这样长相的人，一定要及时提醒其进行专项检查。

再次强调，医生不是万能的！治疗疾病的关键在于预防疾病以及早发现、早治疗。一旦到了很严重的情况，就像开篇介绍的那样，骨关节都变形那么严重了，哪个医生能救得了呀。充其量，也就是阻止疾病发展以及缓解症状了。

接着上面说，该病的严重阶段就是褐黄病性关节炎。这个阶段，骨关节被大量破坏。严重的痛楚，将严重降低生活质量。

了解了这种疾病的同时，再次提醒大家：一定要坚决抵制近亲结婚生子。因为从遗传学上来说，携带了隐性发病基因只是一个低概率发病事件。一旦两个人都携带了发病基因，则发病率成倍增加！

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