“致命的发热”……麻醉医生“漫”谈恶性高热~

2021年中国防治恶性高热专家共识工作组在中华麻醉学杂志发表了《中国防治恶性高热专家共识（2020版）》，针对恶性高热的定义、临床表现、鉴别诊断、救治等多方面内容进行了阐述，为指导临床工作提供了依据。

恶性高热（malignant hyperthermia，MH）是一种以常染色体显性遗传为主要遗传方式的临床综合征，其典型临床表现多发生于应用挥发性吸入麻醉药。据文献报道，全身麻醉下儿童MH的发病率（1/15000）高于成人（1/50000），男性多于女性。

早在二十世纪六十年代，MH病死率就高达90%。随着MH相关研究不断深入，诊断治疗水平不断提高，以及针对性治疗药物的普及，MH病死率并未得到更好的改善。据不完全统计，我国MH病死率仍然高达73.5%。

下面，我们通过一则漫画故事来加深一下对于MH的认识。

他叫穆昊（MH），今年八岁，身高130 cm，体重24 kg，快乐生活，是一个无忧无虑的小朋友。

一天，小昊突然腹痛，右腹部还摸到了一个包块儿，疼痛难忍，被家长送到医院治疗。

经过帅气医生哥哥的诊断，确认小昊为嵌顿疝，需要接受手术治疗。

完善手术前检查：血常规、凝血II、心电图……

麻醉科医生向小昊和妈妈讲解了麻醉方式和相关并发症。妈妈作为小昊监护人，在知情同意书上签字。

手术进展顺利，但在手术即将结束时，麻醉科医生发现小昊：①呼气末二氧化碳突然升高；②体温急剧升高；③心率也逐渐加快。

小昊情况还在持续恶化：①心电图呈室性心动过速；②体温高达42℃；③发生了肌强直。

麻醉科医生根据小昊临床表现，高度怀疑是恶性高热……

根据MH临床评分，麻醉医生迅速做出判断……

多学科协作，时间就是生命！迅速实施多科室抢救……

采取多途径物理降温：冰袋、冰盐水……

10分钟之内，输注注射用丹曲林钠……

经过多学科的及时救治，小昊生命体征逐渐平稳，后经过基因检查及咖啡因-氟烷离体骨骼肌收缩试验确诊为恶性高热。

小昊被安全转回病房~

麻醉科医生向病房护士交待术中病情变化，嘱丹曲林钠仍需以0.25 mg·kg-1·h-1静脉持续输注24小时，继续监测生命体征变化。

24小时后，小昊病情稳定：①核心体温38 ℃；②CK持续降低；③无肌红蛋白尿；④无肌肉僵硬；护士遵医嘱停用丹曲林钠。

麻醉科医生术后访视患儿，查看病情记录，询问监测数据、体温单、化验结果，嘱护士后续监测重点。

一周后，穆昊恢复，顺利出院！
此后穆昊努力学习，希望长大成为一名麻醉科医生，致力投身对罕见病的研究……

MH发病率低，但死亡率高，穆昊出现了恶性高热，得到了及时救治，转危为安！患者：看完漫画，才知道发生恶性高热是这么可怕！我还想多了解一点，可以再向医生咨询几个问题吗？

麻醉医生：可以啊，你问吧~
患者：什么样的人容易发生MH呢？麻醉医生：MH多发生于合并先天性疾病如特发性脊柱侧弯、斜视、上睑下垂、脐疝、腹股沟疝等患者。
患者：恶性高热临床表现有哪些呢？是不是只要体温升高就发生了恶性高热？麻醉医生：不，体温升高只是MH的临床表现之一，爆发型MH至少包括以下症状体征中的三种：呼气末二氧化碳持续升高、体温持续升高（40°C以上）、心脏相关症状、酸中毒、肌肉强直。
患者：如果在手术中没有发生MH，是不是就安全了？麻醉医生：不是哦！MH分为四种类型，一是爆发型，多在术中突然出现，发病24～36 h内，也可再次发作；二是咬肌痉挛型；三是延迟发作型，在术中1 h发生；四是单纯横纹肌溶解型，一般术后24 h发生。
患者：我是因为用了挥发性吸入麻醉药引发了MH，那是不是只要不接触挥发性吸入麻醉药就没事了？麻醉医生：MH的最主要诱发因素是挥发性吸入麻醉药，但还有其他方面的影响因素，如高温环境、剧烈运动等等。
患者：那我们该如何预防、避免发生恶性高热呢？麻醉医生：主动告知医生麻醉史及MH家族史；不确定是否为MH患者的建议进行实验室筛查及基因检测；若确诊为MH易感者，术中应避免使用诱发MH的麻醉药物。
患者：如果家属通过基因检测没有发现与我相同的基因突变，那是不是说明不会发生MH？麻醉医生：人类MH基因学改变较复杂，在基因突变分析时可能出现假阴性结果，因此目前尚不能直接通过基因检测的方法确诊MH。如果基因检测发生你所说的情况，需要通过咖啡因-氟烷离体骨骼肌收缩试验（CHCT）明确诊断。
患者：用完丹曲林钠会不会有什么不良反应？麻醉医生：是药三分毒，药物都会有不良反应。丹曲林钠的不良反应包括肌无力、髙血钾、消化道紊乱及血栓性静脉炎等。
患者：哦，原来恶性高热这么危险！可是大家都不了解，这种潜在风险太可怕了！谢谢医生的知识讲解！

麻醉医生：不客气，小昊，告诉你的家人，如果生病了记得主动告诉医生MH家族病史哦！祝你以后可以快乐生活，健康成长！
患者：嗯！谢谢帅气的医生哥哥！人体是一个极其复杂又充满奥秘的生命体，携带MH遗传基因的人，并不一定会发生MH，但这会增加患病几率。恶性高热临床表现多样，迅速做出精准诊断实属不易。临床医生需要结合家族史和临床表现，通过MH评分表、咖啡因-氟烷离体骨骼肌收缩试验、基因检测等手段进行综合判断。

目前，麻醉医生们正试图研究恶性高热的快速临床诊断方法，并通过多学科交叉协作开展分子遗传学研究。若想彻底攻克恶性高热，还需科学家们开展深入的科学研究，但我们坚信：MH的“真面目”终将越来越清晰！