深8度 罕见病 1| 沉重的罕见病

9月7日早晨8点22分，32岁的杭州“袖珍男孩”陈彬离开人世。

1989年出生的陈彬患有先天性的“黏多糖贮积症”，身高仅1.08米的他被称为“袖珍男孩”。

此前，世界上“黏多糖贮积症”的患者最高生存纪录是20年，因此，医生曾预言他活不过20岁。

与病魔斗争30多年，杭州“袖珍男孩”陈彬突破“黏多糖贮积症”存活20年的纪录，创造了生命的奇迹。

尽管陈彬的人生大部分时间，都只能在病床上度过，但他不仅坚持读完了小学、初中，还是个十足的球迷。

2005年，陈彬前往北京观看了“皇马”比赛，还见到了自己的偶像罗纳尔多。此后，姚明、贝克汉姆、郑武等体育明星都来关心和看望过这位“袖珍男孩”。

陈彬住院期间，医疗费用每年高达几十万，生活曾一度极其困难，但在社会各方的关心和帮助下，陈彬和家人的生活得到了改善，各类医药费也得到了救助。

生前，他感恩这座城的温暖。

身后，他决定捐献遗体“照亮”他人。

“用我的眼角膜，带别人去看姚明，看NBA吧。”2007年，陈彬签下遗体捐赠书时曾这样说。

14年后，他最后的心愿得以完成——陈彬的眼角膜、遗体捐赠给浙江省红十字会和浙江大学医学院。

“黏多糖贮积症”是已知7000种罕见病中的一种。

罕见病是指那些发病率极低的疾病，又被称为“孤儿病”。由于发病率极低，可用药物少，已有药物价格昂贵，加上临床医生认识不足，罕见病常常无法得到有效的诊断和治疗。

2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，该目录共收集了121种临床罕见疾病。该目录的重磅发布，使“罕见病”得到社会各界的关注，渐渐走入了老百姓的视野。

在刚刚过去的9月10日，第十届中国罕见病高峰论坛在杭州召开，会上发布了《浙江省罕见病患者生活状况和疾病负担研究项目阶段性报告》，这是国内首次通过省级医保大数据，对121种罕见病进行深入分析。会上首次公布了浙江省的十大罕见病病种。

而再早几天，西安交大第二附属医院一张55万元的医院收费票据在网上引起“轩然大波”，也引发了大家对罕见病治疗的高度关注。票据显示，一名1岁女孩因患一种叫SMA（脊髓性肌萎缩症）的罕见病，于今年8月住院4天，花费55万多元。其中床位费620元，化验费930元，护理费80元，检查费1555元，诊查费120元，西药费550177.2元。4天花去55万元，众多网友质疑医院“乱收费”。虽然后来大家也知道了，西药费55万元是国外药厂定的价，是一年的治疗费，医院没赚一分药品钱，但大家还是真心感觉到罕见病患者家庭在治疗上的沉重负担。

事实上，像SMA这种有药可治的罕见病还是罕见病中的“幸运“病种。在已知的7000多种罕见病中，仅有不到5%的罕见病存在有效治疗方法。中国第一批罕见病目录涵盖的121种罕见病中，也仅有约60%“有药可治”。多数罕见病当前治疗存在空白。

早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见病的重要手段。罕见病的关键在于早期识别和诊断，需要加强科普培训，让更多基层医生能够识别罕见病。也让更多民众了解什么是罕见病，有助于早期科学就医，减少就诊弯路。

“国家对罕见病的关注是社会发展和经济实力的体现。” 中国罕见病联盟浙江省协作组主委、浙江省医学会罕见病分会副主委、浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英教授说，罕见病不是一个人和一个团队的事情，是全社会的事情，需要我们不断地呼吁关注。

橙柿互动记者 俞茜茜