深8度 罕见病 5 | 杭州首次公布十大罕见病排名 名字你可能都没听过

刚刚过去的9月10日-12日，第十届中国罕见病高峰论坛在杭州召开，会上发布了《浙江省罕见病患者生活状况和疾病负担研究项目阶段性报告》。

该报告项目是国内首次通过省级医保大数据，对121种罕见病进行深入分析，目的是了解浙江省罕见病患者的生存现状，总结经验并形成政策建议，从而提高罕见病患者生存质量。

60以上中老年人患病比例较高

男性患者高于女性患者

项目分析了2017年—2020年浙江省罕见病患者医保住院相关数据，覆盖浙江省11个地级市的389家医院，共涉及37213位患者，及67374条住院数据。

分析显示，近年来浙江省罕见病住院患者人数持续增长，从2017年的7581人增长至2020年的13517人；罕见病病种从2017年的84种增长至2020年的110种。

▲浙江省罕见病住院患者人数历年变化趋势

究其原因，可能与近年来我省对于罕见病的临床诊断能力有所提高，及患者疾病意识不断增强等方面原因有关。

成人与儿童罕见病疾病谱

存在明显差异

住院患者人数前10名的罕见病住院人数，占浙江省121种罕见病住院人数的三分之二。

前十名分别是：特发性心肌病、肌萎缩侧索硬化、系统性硬化症、视网膜色素变性、视神经脊髓炎、多发性硬化、特发性肺纤维化、自身免疫性脑炎、肝豆状核变性、血友病。

其中，成人罕见病患者与儿童罕见病患者中，疾病谱有着明显差异（注：成人定义为15岁及以上，儿童定义为0—14岁）。

▲成人与儿童患者汇总，常见罕见病有明显差异

罕见病诊疗医院集中度高，浙江省罕见病住院患者主要集中在杭州市的医院诊疗，比例占全省的40%。389家医院当中，前15的医院承担了近一半的住院人次。

▲2017-2020年因罕见病住院医院分布（住院人次）

▲2017-2020年因罕见病患者住院医院分布（住院人次）

儿童前十位罕见病的住院医院集中在浙江大学医学院附属儿童医院（病种为：冠状动脉扩张病、原发性联合免疫缺陷、进行性肌营养不良、肝豆核变性、自身免疫性脑炎、结节性硬化症、脊髓型肌萎缩症、朗格汉斯组织细胞增生症）。

▲2017-2020年儿童患者住院医院分布（住院人次）

二级医院住院比例有所上升

未来将进一步探索分级诊疗建设

从统计数据发现，近年来，罕见病患者在二级医院住院的比例有所上升，以肌萎缩侧索硬化为例，2017年—2020年，该罕见病患者在二级医院住院的人次占比为35%，这从侧面反映了基层医疗机构对于罕见病的识别和诊治能力有所提高。同时，也展现了罕见病诊疗协作网的重要性。

浙江成立

首批10个罕见病

专病诊疗专家组

为进一步发挥我省罕见病诊疗协作网作用，促进分级诊 疗，提高罕见病诊疗服务水平，2021年6月，省卫健委决定成立省级罕见病专病诊疗专家组（第一批）。遴选了5家诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院作为第一批10个罕见病专病诊疗专家组组长单位。具体名单见表。

橙柿互动记者 俞茜茜

通讯员 方序 鲁青