深8度 罕见病 6 | 打一针70万？10种年花费最贵罕见病 排名第一是戈谢病

前面我们讲到杭州7岁患儿丫丫，2岁时查出SMA（脊髓性肌萎缩症），因为没有治疗药物，当时只能做一些康复护理。这样等了三年，好不容易等来了进口药物，但打一针要70万元，加上慈善援助，第一年治疗费用也需要140万元，第二年开始至少也需要70万元，这么昂贵的药价凭她家的条件根本无力承担。然而仅仅过了一年多，每年的药费一下子降到了55万元。

看了药价如过山车般降落，很多人会问：这些药价都是谁定的？为什么当初这么贵？

罕见病药物是谁定价的？

中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会罕见病分会副主任委员、浙江大学医学院附属儿童医院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春说，罕见病定价主要还是通过生产者（药企）自主申请、提交政府批准通过。由于药物的研发成本和销售量限制，一些罕见病药物一开始价格确实比较高。

一家跨国药企的工作人员表示，一种新的罕见病药物研发出来后，刚上市的价格一般都在顶峰。随着年限拉长，药企会根据药物未来市场、竞争对手情况、保险公司和医保政策等，调整药物价格。

以SMA这个病为例，整个杭州登记在册的患者人数也才29例，其中6例已经离世。这么小的患病人群，注定了SMA特效药的市场需求不会像感冒药那么大，也就注定了很少会有药企愿意投巨资去研发药物。而一旦有特效药研制出来，因为没有竞争，价格一开始难免会比较昂贵。

罕见病药物都是“天价”药吗？

全国政协委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁提供了一份罕见病诊疗费用调研结果，纳入《目录》的罕见病中，其中，有152种药品费用小于2万/年；25种药品费用2-10（含）万元/年；8种药品费用10-30（含）万元/；6种药品费用30-100（含）万元/年；只有8种药品大于100万/年。

由此可见，大部分的罕见病用药并不“天价”，绝大多数患者还是用得起的。

国产罕见病药什么时候能研发出来？

浙大二院神经内科吴志英教授说，相较发达国家，中国的罕见病研究起步很晚。如果说罕见病的诊断与欧美国家无异，那么在治疗上，中国则远远落后于欧美国家。一方面基于很现实的原因，罕见病药物在欧美国家大部分进入医保，而国内各地的情况不尽相同。另一方面，绝大多数罕见病仍没有治疗药物，目前我们用的药几乎都来自国外大药企的发明，我们应该从源头上开始自己的创新研究，争取在治疗上有所突破。

浙大二院神经病学研究中心也在积极参与药物的研发与临床试验，但相比其他疾病，罕见病的研究经费申请非常困难。她呼吁我国能加大投入用于研究遗传病和罕见病，也希望社会各界能积极捐助罕见病的研究，寻找治疗靶点，找到更多罕见病的治疗药物，“只有这样做，我们才能和欧美比肩。”

10种年用药花费最高的罕见病排行

目前，按照用药年费用（包含赠药）来看，费用最高的10种罕见病为：

戈谢病-伊米苷酶

庞贝病-阿糖苷酶α

黏多糖贮积症IVA型-依洛硫酸酯酶α

黏多糖贮积症II型-艾度硫酸酯酶β

黏多糖贮积症I型-拉罗尼酶

X连锁低磷血症-布罗索尤单抗

遗传性血管性水肿-拉那利尤单抗

法布雷病-阿加糖酶β

法布雷病-阿加糖酶α

脊髓性肌萎缩症-利司扑兰

脊髓性肌萎缩症-诺西那生

血友病A型-艾美赛珠单抗

戈谢病

戈谢病（Gaucher disease）即葡糖脑苷脂病，是一种糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。

黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是一种发病率仅2.5万分之一的罕见病。患者体内缺乏黏多糖降解酶，导致黏多糖不能被分解，积聚在体内造成各种危害。这种病又分为多种亚型，临床特点是生长迟缓、步态异常和骨骼畸形，最终将威胁生命。

X连锁低磷血症

X连锁低磷血症是一种严重的罕见遗传病，大多数患儿会经历腿部弯曲、身材矮小、骨痛和严重的牙痛。有些患者还会出现持续不适或并发症，如关节疼痛、活动能力受损、牙脓肿和听力下降。

法布雷病

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病。发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。

脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。

遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿是一种以发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹陷性水肿为特征的罕见遗传病。当水肿发生于气道时，可致喉水肿，如果抢救不及时，可窒息死亡；当水肿发生于胃肠道，会类似急腹症的表现，常误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等，导致急诊进行剖腹探查。

血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

橙柿互动记者 俞茜茜 张静 金晶

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