硬皮病之早期识别

作者：张彩慧 中国医学科学院北京协和医院

审核：宋红梅 中国医学科学院北京协和医院 主任医师

正常人的皮肤柔软有弹性，可轻松捏起皮褶，关节活动自如。但部分小朋友全身或局部皮肤变硬伴色素沉着或脱失，同时伴有关节活动受限：手指不能伸直、不能握拳、不能完全下蹲，甚至有肢体长短不一、粗细不等，颜面部不对称等改变。他们是一群硬皮病患儿，遍布全球各地，如“铠甲勇士”般与这类罕见病进行着抗争。

儿童硬皮病可分为儿童局限性硬皮病和幼年系统性硬化症。但局限性硬皮病不仅局限于皮肤受累，还可累及肌肉和骨骼等深层器官组织，导致关节出现挛缩畸形等。幼年系统性硬化症相对罕见，其常伴内脏器官的纤维性改变，此型病情相对较重，部分可危及生命。

因病初往往不伴明显症状，极易因误诊和漏诊而错过最佳治疗时机，因此，若能早期发现皮肤出现以上相关症状，并进行及时诊疗，是有可能避免出现肢体畸形、容貌受损的。那么，我们该如何早期识别这类疾病呢？

1.早期识别高危人群

部分研究表明该病是在多种易感因素（如并发自身免疫性疾病或阳性家族史）作用的基础上，加上外部环境因素（如感染、外伤、药物、免疫反应、遗传等）的作用下，引发一系列反应的过程。因此，学龄期儿童若存在自身免疫性疾病或硬皮病家族史，家长们应注意监测孩子的皮肤状况。

2.早期识别皮肤病变

几乎所有的硬皮病患儿都会出现不同程度和范围的皮肤增厚、变硬。硬皮病早期皮肤发亮、紧绷、局部毛发脱落，继之出现色素沉着或减退，晚期则出现皮肤萎缩、变硬，部分可合并手指硬肿、指端溃疡及局部钙化。因此，若小朋友发现自己存在皮肤水肿、发亮、变硬等症状时，应及时向父母求助，及早就诊。

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3.早期识别雷诺现象

雷诺现象几乎见于所有的系统性硬化症患者，且症状出现较早。低温、紧张等是其常见的诱发因素。其发作的典型特征为突发手指（或足趾）发凉，指尖苍白、青紫色交替发作；保暖后皮肤发红，继而恢复至正常肤色。

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4.早期识别皮肤外表现

部分硬皮病患者可伴有皮肤外表现，主要包括肌肉骨骼系统表现、神经系统表现、眼部并发症及合并其他自身免疫性疾病等。患儿可合并手部功能丧失，表现为关节周围皮肤紧绷，关节活动受限、疼痛，不同程度的抓握、捏取和操作物体的功能减退。因此，若硬皮病患儿合并上诉表现，家属应及早告知医师，并进行细致的查体，早期发现皮肤外表现。

此外，若小朋友出现不明原因的呼吸困难、咳嗽等肺间质病变，合并反酸、烧心等胃食管反流表现，需警惕无皮肤硬化性系统性硬化症可能，需立即携小朋友至医院就诊明确病因。

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以上就是如何尽早发现硬皮病的相关内容。希望越来越多的人能认识并重视硬皮病，看到这群特殊的“铠甲勇士”，让我们共同守护“勇士们”的美好未来。