[科普中国]-血友病致病基因位于X染色体上 为何是男性发病？

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。那么，血友病为什么总爱找男性的麻烦呢？这就得从人的染色体说起了。

众所周知，人类有23对染色体，其中有22对，男女都是一样的。第23对染色体，女性为（X,X）男性为（X,Y），正是这对染色体区分了人类的性别。

在这23对染色体上，存在的大量基因编码了各种蛋白，实现着人体的各项功能。不难理解，如果基因出了问题，人体就会生病，由于基因是可以一代一代传递的，这就形成了遗传性疾病。

其实在人类的进化过程中，各种基因出问题的概率还是不小的，但为什么我们周围并没有那么多得遗传病的？这是因为对于很多遗传性疾病，它控制基因是来自两条染色体上的两个，只要其中一个基因正常，那么人体就不会发病，这就是“隐性遗传”。

血友病就是隐性遗传。但血友病的特殊性在于：它的致病基因位于X染色体上。女性有两条X染色体，即使一条X染色体上有血友病的致病基因，因为另一条正常X染色体的“协助”，也不会发病。男性因为只有一条X染色体，一旦这条X是从母亲那里遗传到的问题染色体，就难逃发病的命运了。

下图就是是血友病的遗传路径的简要说明。母亲就是典型的血友病致病基因“携带者”，并将有缺陷的那条X染色体传给了两个儿子中的一个，那么这个儿子就是血友病患者。另一个儿子若是遗传了母亲另一条健康的X，血友病基因在他这条线上是终结的。而所生女儿中会出现致病基因携带者（携带者，未发病）或完全正常人。携带致病基因的女儿又会有可能将治病基因传给他的儿子。

作者：中国人民解放军总医院第七医学中心血液科主治医师刘兵，擅长治疗免疫性血小板减少性紫癜、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血等疾病。