[科普中国]-福建福州：新生儿遗传性耳聋基因免费筛查造福百姓

人民网福州3月5日电 5日，福州市政府新闻办召开新闻发布会，介绍了2018年福州市新生儿耳聋基因筛查项目开展情况及听力残疾儿童康复服务情况。

早发现早干预 造福新生儿及其家庭

聋病是影响人类健康和造成残疾的常见原因，同时也是最常见的出生缺陷之一，给家庭和社会造成沉重负担。研究显示，许多耳聋的发生与遗传因素有关，通过耳聋基因筛查，能够提前发现新生儿是否先天性、迟发性或药物性耳聋高危个体，并可针对性进行健康干预，避免、延缓耳聋发生。

福州市卫生健康委员会调研员于萍介绍，为减少听力障碍发生，进一步控制出生缺陷发生率，提高出生人口素质，福州市在传统的新生儿听力筛查和疾病筛查的基础上，于2018年起实施新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目工作。

贯彻“早发现”理念，实施“早干预”措施，福州市政府投入经费，运用基因芯片检测技术，计划在2019年年底前，为3万例符合条件的新生儿进行免费耳聋基因筛查。对耳聋基因筛查结果阳性的新生儿，后续还提供一次免费耳聋基因诊断和遗传咨询服务，同时市县两级妇幼保健院建立健康咨询档案并随访跟踪，对耳聋高危新生儿家属针对性地进行健康干预。

2018年，福州市累计为6325名新生儿进行了免费遗传性耳聋基因筛查，市级财政投入资金总计201万余元。筛查中共发现223名耳聋基因携带者，耳聋基因总携带率3.35%，筛查结果为阳性的124人前往指定医院进行了免费遗传咨询，并建立健康档案进行跟踪随访。于萍表示，项目的实施提高了福州市遗传性耳聋高危儿童的检出率，有效预防出生缺陷，减轻家庭和社会负担，是一件造福百姓的民生项目。

常态化制度化让听力残疾儿童得到康复救助

事实上，救助听力残疾儿童的工作，在福州市已形成常态化、制度化。

福州市残疾人联合会副理事长叶青介绍，目前，全国有听力残疾人2780万人，其中0~6岁的听力残疾儿童约13.7万人，每年新生听障儿童2至3万人。福州市有听力残疾人8955人，其中0-6岁听力残疾儿童108人。

医疗救助方面，福州市辖区内现有福建省残疾人康复教育中心、台江区叮咚康复中心、台江区福声听力言语康复中心3家备案的听力残疾儿童康复训练服务机构，主要接收学龄前听力残疾儿童；各县（市）区都设有康复辅具适配站或定点服务机构；有福建省立医院、福建省医科大学附属协和医院、附属第一医院3家承担人工耳蜗救助的对象筛查、植入手术、开机调试任务的医院。

资金补助方面，福州市对0-6岁聋儿康复的救助补助，为每人每年1.8万元，补助资金直接给在康复机构进行训练的聋儿家庭；适配听力辅具时，单耳最高补贴金额为3000元/人，双耳最高补贴金额为6000元/人；人工耳蜗救助提供基本型人工耳蜗1台，符合手术标准，其手术费（含术前专项检查费用）每人最高限额2万元标准给予补助。

“十二五”至今，福州市通过实施残疾儿童抢救性康复项目救助的聋儿有677人，其中听力言语康复训练487人、植入人工耳蜗85人、适配助听器105人。在免费植入人工耳蜗并进行术后语言康复训练后，康复效果显著，大部分进入普通小学（幼儿园）就读。

叶青还介绍：“为使残疾儿童康复救助项目得到有效落实，福州市鼓励和支持社会力量发展残疾人康复服务业，实行公办、民办相结合，巩固发展我市聋儿听力语言康复机构，满足聋儿的康复服务需求。从2015年开始，福州市残疾儿童康复救助补助进入常态化、制度化、全覆盖，聋儿都能得到基本康复服务。”（曹松）