[科普中国]-湖北首个阻断"苯丙酮尿症"遗传的试管婴儿健康满月

人民网武汉8月9日电 近日，从武汉大学人民医院生殖医学中心获悉，该中心通过第三代试管婴儿技术，成功阻断苯丙酮尿症遗传后所孕育的一名试管宝宝已经满月。各项检查显示，宝宝身体一切正常。

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3月14日，专业护理人员为小宝宝进行抚触体验。（许丛军/人民图片）

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苯丙酮尿症是一种危害巨大的先天性代谢疾病。患儿会有严重的智力障碍、精神和运动系统发育迟缓等症状，且一生只能吃特殊加工的食物，身上也会带有浓郁的老鼠气味。该病发病率约为1.5万—2.8万分之一。如不积极科学治疗，平均寿命只有30—40岁。

李女士夫妇来自湖北农村。2013年他们曾生下一个女儿，却不幸被诊断为苯丙酮尿症。在医生的建议下，夫妻俩进行了基因检测，发现二人均为苯丙酮尿症致病基因的携带者。

人民医院生殖中心明蕾教授介绍，苯丙酮尿症通过常染色体隐性遗传。当父母双方均为致病基因携带者时，自己虽没有疾病表现，但有25%的几率会生育苯丙酮尿症患儿。

如何斩断这一伸向下一代的魔爪？2017年7月，李女士夫妇慕名来到武汉大学人民医院生殖医学中心。全国著名试管婴儿专家杨菁教授、生殖医学中心主任徐望明教授团队接诊后反复会诊，决定为其实施第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）。

杨菁教授介绍，PGD是一种更早期的产前诊断技术。是在胚胎植入母体之前，对有遗传风险的胚胎进行染色体或基因检测等遗传学分析，筛选出健康的胚胎移入宫腔，由此孕育健康的宝宝。

去年9月，杨菁教授团队通过实施超促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精以及囊胚培养等多项辅助生殖技术，获得14枚囊胚。随后，医疗团队对胚胎进行活检、对胚胎细胞进行高通量分子测序检测，终于筛选出数个不携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎。

近一个月后，经过精心的子宫内膜准备，杨菁教授将1枚宝贵的正常胚胎移植到了张女士子宫内，并顺利妊娠。今年7月8日，张女士顺利诞下一名男婴。出生后，这个承载着希望的小生命顺利通过基因检测，确诊不携带苯丙酮尿症致病基因。张女士夫妇代代相传的家族性遗传病基因到此戛然而止。

据悉，这是湖北省首个通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGD）、阻断苯丙酮尿症遗传性疾病而诞生的健康试管婴儿。此前，人民医院生殖医学中心采用该技术，成功阻断了一例常染色体显性遗传性耳聋的遗传。

明蕾教授表示，除苯丙酮尿症、先天性耳聋外，脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等都属常见的单基因遗传病。有这些家族史的高风险孕龄夫妇，可以利用胚胎植入前诊断技术，提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”。（李苇薇）

受访专家：武汉大学人民医院生殖中心教授明蕾，武汉大学人民医院生殖中心主任、教授徐望明