[科普中国]-新生儿发病率约为1/40000 你了解“庞贝病”吗？

人民网北京4月16日电 （聂丛笑）4月15日是第五个国际庞贝病日，为呼吁更多社会人士了解和关注庞贝病群体，庞贝病患者活动14日在北京举行。活动现场，患者在专家的指导下，分享治疗经验和护理心得，并传递正能量。

据介绍，庞贝病也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损，患者无法自由行走，无法学习工作，甚至无法自由呼吸，随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。

根据其症状和体征发生的时间，庞贝病被分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两种。庞贝病的新生儿发病率约为1/40,000，由于该病经常面临延误诊断、错诊，目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人 。根据活动现场公布的庞贝群体调研报告显示，84.4%的病友都遇到过误诊的经历，75%的病友要经过3个或3个以上的医院才能确诊。

北京大学医学部基础医学院医学遗传学系讲师、北京医学会罕见病分会委员黄昱博士

北京大学医学部基础医学院医学遗传学系讲师、北京医学会罕见病分会委员黄昱博士表示，作为一种可能危及生命的罕见病，庞贝病患者是不幸又是幸运的，因为庞贝病是有药可医的罕见病。目前在中国已经可以买到庞贝病治疗药物，患者通过规范治疗可以改变庞贝病的病程发展，回归正常生活。但由于庞贝病需要终身用药治疗，多数患者依然无法承担沉重的经济负担。

据介绍，根据治疗强度的不同，庞贝病患者成人每月花费需10万元左右，一年费用可能达一两百万元，且需要终身用药，长远来看，对于庞贝病患者及家庭来说，治疗负担沉重。因而，黄昱博士呼吁政府、慈善组织和爱心企业通过积极探索和多方努力共同减轻患者负担，为他们的生活带来希望。

黄昱博士还表示，罕见病并非简单的医学问题，还涉及到社会保障、经济水平等多个层面的问题，因此目前还没有被纳入全国性的医疗保障体制。但近些年，我国罕见病医疗保障正在逐步形成政府主导、多方合力的局面，尤其是国内一部分地区研究和出台的罕见病患者保障政策，激发了国内药物研发和生产机构，也让我们看到了希望。