[科普中国]-高龄产妇警惕生出"先天愚型"宝宝 基因筛查很关键

人民网武汉2月27日电 据武汉市武昌区卫计委消息，从3月1日开始，武昌区将为具有武昌区户籍或常住武昌、30岁（含）以上、妊娠12-22+6周之间自愿受检的孕妇，全覆盖、全免费、委托专业检测机构采用新技术，开展无创胎儿染色体非整倍体检测。

唐氏综合征又名“先天愚型”（ 21-三体染色体综合征）是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，没有明显的家族史，健康夫妇也可能生出患儿，高龄产妇生育患儿的概率更高。实施“全面二孩”政策以来，35岁以上高龄产妇数量增加，新生儿唐氏综合征发病率越来越高。多数患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水平低下，并伴心脏发育不全、消化道畸形等多种疾病，无独立生活能力，平均寿命低于30岁，给家庭和社会带来严重负担。目前尚无有效治疗方法，通过产前基因筛查和产前诊断确诊后及时终止妊娠是唯一的预防手段。

无创胎儿染色体非整倍体检测是通过采集30岁（含）以上妊娠12-22+6周之间的孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，同时检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等三种染色体疾病，准确率可高达99.9%。该项目目前在各大医院自费需1460元。

3月1日起，符合条件的准妈妈们可在武昌区妇幼保健院、武汉大学人民医院、武汉大学中南医院、解放军武汉总医院、武汉市武昌医院等5家医疗机构免费检测，如检测结果提示为“高风险”，在专家指导下，孕妇可前往武汉市妇幼保健院进行羊水穿刺确诊，市妇幼保健院出具诊断书，保险公司将报销羊水穿刺检测费用：单胎2500元，双胎4000元，凭羊水穿刺发票报销。如复查诊断阳性者，孕妇持诊断书选择有资质的医疗机构施行引产手术。如羊水穿刺检测为低风险，后期产前诊断确诊为唐氏患儿，根据患儿是否出生由保险公司分别赔付2万或40万元。

检测的申请流程也十分方便，准妈妈们只需通过支付宝扫码签约家庭医生即可申请免费筛查，接着，孕妇携带本人《孕产妇保健手册》或本人居民身份证到指定医院产科门诊就诊，10个工作日内即可到原采血机构领取检测报告，检测机构也会提前通过手机短信通报检测结果。准妈妈们可电话咨询武昌区卫计委疾病防御控制科（88936815）和武昌区妇幼保健院（88872864）。

在2018年武昌区政府工作中明确提出办好一批幸福实事项目，免费开展无创胎儿染色体非整倍体检测就是其中之一。据了解，2018年，武昌区还将推进辖区省中医院、武汉大学中南医院、武汉大学人民医院、市三医院、市武昌医院等5家大医院专家号下放社区卫生服务中心和双向转诊落地；辖区三级医院专家将下沉9家政府办社区卫生服务中心常态化坐诊、巡诊和带教，参与家庭医生服务团队；高标准打造中医专科联盟，实质性启动家庭医生中医慢病防治、儿童保健、康复理疗、养生保健等标准化服务工作，夯实国家中医药综合改革试验区创建基础；对接健康武汉APP，拓展“支付宝+家庭医生”签约服务内容，将妇女“两癌”筛查、免费无创胎儿染色体非整倍体检测、儿童入园体检等妇幼保健项目及挂号转诊、慢性病管理、签约服务包优惠券等功能纳入其中；明确每个家庭医生团队服务人口范围和中西医专家顾问，固化每周社区义诊服务标准及流程。（张怀如 胡先明）