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[科普中国]-预防治疗将降低血友病患者致残率 可使患者正常生活

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血友病是一种与X染色体相关的隐性遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病。85%的患者血液中先天性缺乏凝血因子Ⅷ。血友病可引起出血时间延长或者自发性出血,尤其是肌肉、关节和内部器官出血。目前,我国针对血友病患者主要使用低剂量预防或按需治疗方案,患者长期使用后能减少出血的发生,但关节严重损害的比例却高达75%~90%。

在日前由广州市慈善会与南方医院共同举办的血友病患者联谊活动上,南方医院血液科孙竞教授推荐使用足剂量的预防治疗方案(25~40IU/kg体重,每周3次)。他表示足剂量的预防治疗是以维持正常关节和肌肉功能、让血友病患者回归正常生活为目标,降低出血频率,延缓关节病变的进展,避免关节的不可逆损伤,从而让患者免于致残的治疗。按照足剂量的预防治疗方案给患者注射补充正常人所需量的凝血因子Ⅷ产品,即使是重度甲型血友病患者,也可以过上几乎和正常人一样的生活。

血友病主要影响男性

血友病是一种罕见的遗传性凝血障碍疾病,主要影响男性。大多数患者生来患病且有家族史,女性通常作为血友病基因携带者将基因遗传给下一代,男性则会发病。大约每5000~10000个男性中就有一个血友病患者。血友病的严重程度由患者体内的凝血因子Ⅷ水平决定。血友病具有与X染色体相关的隐性特征,从双亲之一传给孩子。当父亲患有血友病而母亲未患此疾病时,男孩子不会出现血友病,所有的女孩将携带血友病基因,尽管其不受疾病的影响,但血友病女性携带者将基因传给孩子,当母亲是携带者而父亲不是时,每个男孩都有50%的几率患血友病,而每个女孩都有50%的几率成为携带者。

“需要提醒的是,有约30%的患者是因为基因突变发病的,并没有确切的家族遗传史。”孙竞说。

重度患者不治会残疾或死亡

孙竞介绍,血友病患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ(甲型血友病或典型血友病)或因子Ⅸ(乙型血友病或克雷司马斯病)。血友病可引起出血时间延长或者自发性出血,尤其是肌肉、关节和内部器官出血。大约1/4的患儿在出生后数周即开始发生出血,以后随患儿逐渐长大、活动增多、容易碰撞,出血现象会更为频繁而明显。部分患者也可迟至5~6岁,甚至成年后才发病。一般来说,发病越晚,病情越轻。病情严重的患者只要皮肤受到轻微创伤就会流血不止,如果不加以治疗,可导致患者残疾甚至死亡。病情较轻的患者通过压迫止血等措施可以止血,但出血时间会比一般人长。

不过,这种看得见的出血并不是最可怕的,看不见的内出血才是威胁血友病患者的“不定时炸弹”。几乎所有未得到有效治疗的血友病患者都会因关节和肌肉出血而导致剧烈疼痛,反复的关节出血还会导致关节变形,最终造成残疾。

血友病患者最常见症状是因凝血因子缺乏导致的关节、肌肉外伤后出血、自发出血,如不及时治疗,将出现极度疼痛、关节损害、残疾,严重者会因内脏出血致死。

预防治疗可使患者正常生活

孙竞介绍,血友病预防治疗以维持正常关节和肌肉功能为目标,是血友病规范治疗的重要组成部分。预防治疗并不能使已有的关节病变逆转,但可以降低出血频率,延缓关节病变的进展并提高生活质量。如果得到有效治疗,患者便可像正常人一样生活、学习和工作。

他介绍,我国的预防治疗主要使用低剂量方案或按需治疗方案。相比发达国家,我国采取的低剂量标准预防治疗方案,能减少出血发生,但长期使用仍然存在较高的关节损害风险,不能完全阻止关节病变的发展,所以提高预防治疗标准,定期足量补充凝血因子,成为我国血友病规范化治疗的发展趋势。

据了解,血友病治疗费用不菲,很多家庭无力承担。孙竞表示,南方医院正在实施“为生命续航——血友病患者援助项目”,该项目自2011年启动,2015年项目救助范围由儿童扩大至成年人;2016年开始推行“一站式结算”,由南方医院按照救助标准先行垫付医疗费用,再由市慈善会将患者援助款定期划拨至医院,实现受助患者“随来随看,随走随结”,大大减轻了患者的经济负担。(记者冯冯)

采访专家:广州南方医院血液科主任医师孙竞

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