[科普中国]-自闭症相关基因变异有助大脑进化

美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。

人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影响的变异，多会在进化过程中被淘汰；而若变异的出现能提高人类生存的机会，则会成为人类的一种积极选择，会被保留在基因组中，一代一代传下去。

在该项研究中，研究人员对超过5000例自闭症病例进行了全基因组关联研究，并对人类进化过程中的基因选择情况进行了分析。他们发现，与自闭症相关的遗传变异更多是人进化过程中积极选择的结果，这些变异不仅与自闭症有关，也与人的智力相关联。例如，许多被研究人员认定的自闭症相关基因变异，能够强化大脑细胞分子功能，有助于创建新的神经元。

研究人员指出，增加自闭症风险的基因变异是人类进化过程中的积极选择。这可能会让人感到难以想象：为什么大量的自闭症致病基因变异还会保留在人类基因组中？为什么人类在进化过程中没有消除它们？原因就在于这些变异对人的认知功能有正面影响，所以在进化过程中被积极选择，而代价则是自闭症患病风险的增加。（记者 刘海英）