[科普中国]-83个罕见基因变异可显著影响身高

一个国际研究小组2月1日在《自然》杂志线上版发表论文称，他们对70余万人的基因组进行研究后，发现了83个可显著影响人类身高的罕见基因变异，其对人类身高的影响较此前发现的基因变异大很多，有些对身高的影响超过2厘米。

此项研究由人体性状遗传研究（GIANT）协会主导。早在2014年，GIANT研究团队就通过对25万人的基因组研究，发现了分布在人体400多个基因区域的近700个与身高有关的基因变异。研究人员当时使用的方法是全基因组关联研究，通过对大规模人群进行全基因组测序扫描，追踪特定性状基因变异。全基因组关联研究擅长发现常见的遗传变异，但很难发现不常见或罕见的基因变异。当时发现的近700个基因变异即属于较常见变异，它们对人类身高的影响大多不足1毫米。

此次，研究团队使用了新的外显子组芯片测序技术——一种利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。研究人员利用这一技术搜集分析了711428位成年人的基因数据，最终确定了83个与身高相关的罕见基因变异，其中51个基因变异属于“低频”变异，发生率不足5%；32个基因变异则属于十分罕见的变异，发生率不到0.5%。相比于此前发现的近700个常见变异，新发现的基因变异对身高的影响要大很多。83个基因变异中，有24个变异对身高的影响超过1厘米，其中有数个变异对身高的影响超过2厘米。

研究人员指出，身高是一个十分复杂的遗传性状，受到众多遗传变异的综合影响，掌握这些变异，对于了解复杂遗传及多因素所致疾病，如糖尿病、心脏病等，具有重要意义。（记者刘海英）