[科普中国]-染色体平衡易位阻断试管婴儿诞生

1月10日，郑州大学第一附属医院院长阚全程宣布，国际首例应用精准阻断染色体平衡易位向子代传递（MaReCS）的健康试管婴儿在该院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在改写“染色体平衡易位向子代传递”的遗传结局方面取得重大突破性进展。

该院生殖医学中心孙莹璞教授团队与亿康基因陆思嘉博士团队合作，建立了MaReCS新技术，该技术采用“MALBAC单细胞扩增—染色体断裂位点精准识别—全基因组拷贝数变异分析与植入前胚胎携带状态诊断”三大技术一站式完成的全新诊断策略，用于识别植入前胚胎的染色体平衡易位，具有易操作、诊断准确率高、不需对胚胎染色体进行特殊操作等优点。

孙莹璞介绍，染色体平衡易位是最常见的一类染色体结构畸变，在新生儿中的发生率为1/500～1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，理论上这类患者生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径，目前该院已应用MaReCS新技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断，已有1例分娩正常婴儿，另有6例妊娠，其中4例已进行孕中期羊水分析，显示染色体核型完全正常，与移植前胚胎的MaReCS诊断结果一致。MaReCS的全新诊断策略，不仅适用于一般性的平衡易位携带者植入前胚胎诊断，亦可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常患者。（记者 杨力勇 通讯员 李季）

来源：《健康报》