[科普中国]-胎儿是否有遗传病 孕6周抽血就能查

美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果：通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异，有些变异甚至可提前到孕6周测出。赵慧君教授5日接受记者采访时表示，新检测方法不但更安全，操作也大大简化，几乎一般有分子分析经验的医院病理室都可开展，抽血一到两周后即可取得检测结果。

目前，大约每100个新生儿中就有一个携带基因变异。赵慧君团队曾开发出一种非侵入产检技术（NIPT），其能取代羊膜穿刺技术，直接通过孕妇血样筛查唐氏综合征，该技术已在60多个国家获得运用。

除了唐氏综合征，肌肉萎缩症、亨廷顿氏舞蹈症这类遗传疾病如能早期发现，可帮助准妈妈们选择是否终止孕程。有些致命性疾病如镰状红细胞贫血病、血友病和囊肿型纤维化等如能早发现，也可及时治疗，比如先天性肾上腺皮质增生症，在孕9周前接受胆固醇治疗可以预防；地中海贫血症在出生后立即输血也可完全治愈。“未来，一些基因变异甚至可以用基因疗法在子宫内治疗。”赵慧君说。

在最新研究中，赵慧君团队对之前的唐氏血检筛查技术进行了扩展，理论上可检测出孕6周到10周内任何一种单基因变异。他们用链接识别测序技术获得父母双方的单倍体，再检测孕妇血液中的单核苷酸多态性（SNPs）,最后利用他们开发出的相对单倍体剂量分析法（RHDO）推测出胎儿是否遗传某个基因变异。在有13组家庭参与的试验中，新技术成功检测出其中12组家庭的胎儿基因变异，准确率非常高。

新检测技术将首先用于有遗传病家族史的夫妇，但赵慧君教授希望很快推广到普通产前筛查程序。澳大利亚著名产检专家安德鲁·麦克伦南也表示：“新技术市场潜力巨大。” （记者 聂翠蓉）