[科普中国]-遗传性癫痫

又称原发性癫痫、隐原性癫痫、普通性癫痫等，是指脑部无明显器质性或代谢性异常表现，发病机制可能与遗传因素相关并以不同程度的意识障碍、自主神经症状和精神症状发作的慢性神经系统疾病。以脑部神经元放电的兴奋性和同步性异常所致过度放电引起的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征，任何年龄段均可发病，以儿童期和青壮年期常见。

一、发病机制：癫痫是由于大脑皮质神经元兴奋性异常增高，过量同步放电而引起的阵发性大脑功能紊乱。大脑皮层及皮层下结构，包括基底节、丘脑、脑干及小脑等构成了癫痫的发放及传播网络。癫痫的致病因素较多，最常见的为海马硬化（50%~70%），其次有围生期缺氧、脑肿瘤、皮质发育畸形、中枢神经系统感染及遗传因素等。遗传性癫痫的发病机制与遗传因素有密切的联系。

二、临床表现：1.简单性失神：发作时仅表现为单纯的失神，无其他伴随症状，简单性失神并不常见，仅占10%左右。只要病人得到积极有效的治疗，就可以达到良好的效果。患者一定要保持良好的心态，积极地配合医生治疗。

2.失神伴失张力成分：约占失神发作的20%左右。发作时维持姿势的肌肉张力减低，通常表现为头部缓慢下垂，但很少因肌张力完全消失而致跌倒。失神伴跌倒发作一般见于不典型失神。

3.失神伴轻微阵挛性成分：见于半数左右的失神发作，主要表现为失神发作时伴有面部或上肢轻微的肌阵挛性抽动。如肌阵挛为突出的症状，则应考虑为肌阵挛性失神。只要病人得到积极有效的治疗，就可以达到良好的效果。患者一定要保持良好的心态，积极地配合医生治疗。

4.失神伴强直成分：主要表现为失神发作时姿势性张力轻度增加，以影响伸肌为主，最常累及眼肌，引起眼球向上凝视。累及范围可进一步扩大到颈部或躯干，导致头向后仰或躯干的后冲性运动。不对称的姿势性强直可导致头或躯干转向一侧。有时强直中伴有轻度的阵挛成分。

三、功能磁共振成像检查：fMRI通过各种新技术和数据分析方法对遗传性癫痫患者脑微观结构的改变、癫痫灶的定侧定位、癫痫网络及癫痫发作和传播机制等多方面的深入探讨，并与临床治疗紧密结合，为患者的术前评估、术后随访及康复治疗等提供更多有价值的信息。由于遗传性癫痫发作形式的复杂多样，fMRI将会在其未来的临床研究及应用中发挥更加重要的作用。

四、治疗原则：遗传性癫痫的治疗要根据病人的实际情况来确定治疗方案，实事求是、因人而异。对有些智力低下、记意力减退、思维紊乱、好忘事的患者，是神经细胞功能减退和受损的证据，应从改善脑功能、益智开窍、修复受损神经细胞的治本角度来治疗；对有些体弱多病、经常感冒发烧、易疲劳的患者，是免疫力低下的证据，应从调节免疫、增犟身体抗病能力的角度来治疗。

本词条内容贡献者为:

董慧珠 - 副主任医师 - 山西省心血管病医院 神内