[科普中国]-先天性并指多指畸形

胎儿肢体畸形是当前临床上常见的一种先天性畸形，指的是胎儿在生长发育过程中其生理功能以及结构等出现异常，对胎儿的生存率以及健康均造成负面影响。

病因及常见疾病多指并指畸形是当前临床上比较常见的一种先天性手部畸形，其主要是因为遗传因素或胚胎在发育过程中因受到一定刺激而导致的手指畸形，多指并指畸形胎儿也往往合并有其他部位畸形。胎儿多指畸形往往存在于小指和拇指部位，并指则多发于环指和中指或者环指与小指，男性胎儿多于女性胎儿，多为双侧发病。

临床上常将其分为3种类型：（1）多余手指仅有软组织，无任何骨组织；（2）掌骨头增大或分叉，长出包括部分指骨的手指；（3）从掌骨分叉，长出外形完整的手指。

基因突变、染色体变异等遗传因素，化学药物、病毒感染、电离辐射和异常的子宫内环境（例如羊膜带综合征）及母体疾病等环境因素均可导致胎儿肢端畸形。

检查超声检查是现阶段临床上对胎儿肢体畸形进行诊断的主要方法，但常规产前检查又常常发生漏诊的情况，超声连续顺序追踪法在产前检查中的运用有效降低了漏诊情况的发生，取得了较好的效果。

在超声检查过程中如果存在胎儿握拳、肢体受压或者羊水不足等情况时更加需要仔细检查。同时，胎儿多指并指畸形也往往会合并其他部位畸形，因此，一旦发现胎儿多指并指畸形或其他肢体畸形一定要对胎儿其他部位进行较全面的检查。

治疗原则多指手术根据拇指多指的畸形的Wassel分型，根据患儿解剖变异、多指平面、功能情况制定手术方案进行手术。并指手术采用Bauer和Skoog分指法进行手术治疗。手术前设计好皮瓣，术中采用克氏针固定以纠正尺、桡偏离，并注意保持骨膜的完整性。

有研究称学龄前4~6岁是最佳手术时期。

推广出生缺陷一、二级预防，广泛开展预防出生缺陷知识宣传教育，扩大婚前检查、孕前优生健康检查和孕产期保健的覆盖面，有利于出生缺陷的早期发现、早期诊断和及时干预。

本词条内容贡献者为:

陈崇伟 - 副主任医师 - 山西医科大学第二医院 骨科