[科普中国]-儿童早衰症

儿童早衰症又称早老矮小症、早期衰老综合症。系指一种以发生进行性衰老为特征的疾病，其特征为发育迟缓，至婴儿期就发生进行性老年性退行性改变。

一、病因及相关疾病病因尚未肯定。现如今认为本症有免疫功能缺陷和组织适合性抗原受突变基因支配的机制。这些机制自新生儿甚至胚胎期即处于不抑制状态。因而发生加速老化，患儿不论外观或组织脏器的结构和功能都发生与实际年龄不相称的衰老。研究也表明了遗传因素在儿童早衰症的发病中确实起着重要作用。

二、鉴别诊断早衰症的诊断是根据患者的症状，患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据。早老症孩童除了有生长迟缓的问题外，最常见的表征如下：典型的鸟型头，且为秃头；身材矮小，体重不足；四肢瘦且关节变得明显；皮下脂肪减少；早衰症梨状胸，且锁骨短；青筋突出。

三、治疗原则早衰症的疗法现如今没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症，例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。

生长激素疗法（Growth hormone treatment）也曾被尝试。

菌绿烯醇转移脢抑制剂（Farnesyltransferase inhibitor，一种抗癌药物）曾被提议用于治疗，但其使用现如今大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验于2007五月开始执行。

如有内分泌功能低下，应作相应的补充性治疗；血脂高及动脉粥样硬化表现者，应限制食物中的脂肪量，适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族，口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形，可用外科手术进行矫正。总之，本病以对症处理为主，没有特效治疗方法。

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李元宾 - 主任医师 - 太原市中心医院 内分泌