[科普中国]-红细胞腺苷酸激酶

红细胞腺苷酸激酶是红细胞溶酶体中的一种转移酶，主要参与核酸及脂类代谢。测定ADK对于揭示人类的某些疾病具有重要意义。如丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。正常值

(1) 习惯单位： 258±29.3U/g Hb (±s) 7428±850U/1012RBC (±s) 87.7±9.96U/ml RBC (±s) (2)法定单位： 16.64±1.89mU/mol Hb(±s) 7.84±0.85nU/个RBC (±s)

临床意义异常结果： 红细胞腺苷酸激酶(Adenylate Kinase in erythrocyte)活性在先天性溶贫患者(常染色体隐性遗传)中有变化。 缺乏：红细胞丙酮酸激酶缺乏症，慢性溶血及其合并症的表现病情轻重不一，可以是严重的新生儿黄疸，甚至可出现胆红素脑病。 需要检查的人群：黄疸，贫血，胆红素脑病，溶血。

注意事项不适宜检查的人群：正在服用跟酶有关药物的人。 检查前：严格按照医师遵循调整身体。 检查后:做好遗传咨询，检查致病基因携带者 并就生育问题给予医学指导。

检查过程抽血化验，用干化学法经检验。

相关疾病丙酮酸激酶缺乏症，先天性红细胞生成异常性贫血，先天性纯红细胞再生障碍性贫血，先天性再生障碍性贫血，急性失血性贫血，贫血

相关症状难治性贫血，新生儿贫血，嗜红细胞综合征，重度贫血，急性贫血，慢性贫血，贫血

1本词条内容贡献者为:

崔桂萍 - 主任医师 - 天津市环湖医院 检验科