[科普中国]-半乳糖血症筛查

半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2-5 周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%-50%患儿在病程第1 周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重。正常值

婴儿哺乳正常，进食正常，体重递增，发育正常。

临床意义异常结果 (1) 急性病程：多数患儿在出生后数天因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。 (2) 轻型病程：多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍白内障智力障碍及肝硬化等。 (3) 其他：如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。 需要检查的人群：新生儿存在拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等症状的。

注意事项不合宜人群：无 检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。 检查时要求：积极配合医生的工作。

检查过程(1) 新生儿期筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料。大多数筛查中心都选用两种方法： ① Beutler 试验：用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。 ② Paigen 试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3 种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪(tandem MS)进行筛查尤为便捷、正确。 (2) 尿液中还塬糖测定 对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖。尿液中可能排出的还原糖种类较多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。 (3) 酶学诊断外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。其中，以Duarte 型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte 型则达75%，由于临床上都不呈现症状，故仅可通过群体筛查始能发现。“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。 (4) 其他必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。 其他辅助检查：常规做X线、B超等检查，可发现肝脏肿大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙灯检查，可发现白内障，尚可发现眼底病变，如视网膜剥离、眼球内出血等。脑电图检查可发现异常波形。

相关疾病小儿半乳糖血症，嗜睡症，半乳糖血症

相关症状小儿进食易呕吐，进食呕吐，新生儿嗜睡，肝功能衰竭，嗜睡，呕吐，腹水，恶心与呕吐

1本词条内容贡献者为:

崔桂萍 - 主任医师 - 天津市环湖医院 检验科