[科普中国]-载脂蛋白E基因分型

载脂蛋白E(ApoE)是一种富含精氨酸的碱性蛋白质，ApoE在脂类代谢中起着重要的作用。载脂蛋白(Apo)E基因常见的等位基因型分为三种ε2、ε3、ε4，ApoE基因型的检测可以作为临床辅助诊断和风险率估计的指标。正常值

载脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中， 正常人血浆ApoE浓度为0.03-0.05g/L。Apo E的浓度与血浆甘油三酯含量呈正相关。

临床意义异常结果：光镜、电镜检查发现ApoE缺乏鼠的视网膜内、外核层细胞数量明显降低，外核层细胞核染色质浓缩，核周空泡形成，玻璃膜增厚，弹力层不连续甚至结构不清，从而发生AMD的眼底损害。 需要检查的人群：该试验不是用于筛查普通人群的，它是在非常特殊情况下使用并提供医生额外的信息。

注意事项不合宜人群：在血脂正常的人群。 检查前禁忌：保持情绪稳定，切忌急躁、激动或闷闷不乐。 检查时要求：谨遵医嘱，配合医生。

检查过程应用碘化钠法提取模板DNA，聚合酶链反应(PCR)特异性扩增Apo E基因含112 位和158 位氨基酸的基因序列，扩增产物用限制内切酶Hha I酶切，聚丙烯酰胺凝胶电泳后，观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFIP)图谱。 ApoE表型检测即可以以VLDL为样品，又可以直接以血清(或血浆)为样品，通过IEF电泳分析、双向PAGE或结合免疫印迹法进行测

相关症状视力常呈雾状模糊感，肾动脉阻塞，肾小动脉有纤维梗死，肾小球硬化，肾病综合征

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李留洋 - 主任技师 - 南方医科大学珠江医院 检验科