[科普中国]-枫糖尿症筛查

枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。正常值

暂无考证。

临床意义异常结果： 1.经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1 周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为低血糖纠正后，这些症状并无改善。如果未得到正确诊断和治疗，患者常在数周或数月内死亡。本型是枫糖尿病中最严重的，也是最常见的一种类型。即使经治疗而存活，也可有智力低下和神经系统受损的后遗症。此型在Mennonite 人群中常见。 2.间歇型：此型病人常在应激情况下而诱发，如手术、感染和频繁呕吐等。发作时临床表现与经典型相似，并有共济失调，但这型病人BCKD 复合体活性残留比典型型者高，8%-10%的病人可接近正常，故症状较轻，严重者也可于发作后死亡。间歇发作时血和尿内支链氨基酸浓度增高，伴低血糖、低钾血症、高氨血症、酮症和酸中毒。MRT 检查时T2 相双侧苍白球呈高信号改变。 3.中间型： 在新生儿期尿中也有枫糖臭味和轻微症状，以后在患其他疾病时而诱发枫糖尿病。主要是神经系统受累的症状和体征，与经典型相同，但较轻，对用大剂量维生素B1 治疗有反应。 4.维生素B(硫胺素)反应型： 维生素B1 是BCKD 复合体的辅酶，当BCKD 复合体因E1、E2 和E3 基因突变而活性降低时，则需要大量以焦磷酸硫胺素为主组成的辅酶。临床表现也较轻，对大剂量(200mg/24h)维生素B1 治疗3 周才显示出疗效，但也有婴儿患者只要用维生素B1 10mg 即有效。 5.二氢脂酰脱氢酶(E3)缺乏型： 此型由于BCKD 复合体特异性激酶缺乏，这种激酶为所有α-酮酸脱氢酶复合体所共有，故除BCKD 复合体活性降低外，还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能受损而引起新生儿发生有机酸中毒，患儿出生时正常，后出现全身松弛，肌张力低下，进行性共济失调和严重的神经受损症状和体征，可在儿童期死亡。 需要检查的人群：出现枫糖尿病征的新生儿。

注意事项不合宜人群：无 检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。 检查时要求：积极配合医生的工作。

检查过程1.尿液检查 (1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味。尿中有臭味的物质为4，5 二甲基-3 羟-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。 (2)测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和别异亮氨酸)：从尿中排出的相应酮酸[ 即2- 酮酸4- 甲基-2 酮戊酸(2-oxo acid4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁(3-methyl-2-oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2-oxopantanoate，R-KMV]。Schadewaldt 等对10 例患典型枫糖尿病的血和尿分别测定其中的各组分浓度，结果表明前述各支链氨基酸从尿中排出的相应代谢产物从低到高依次为KIC(0.1%-25%)、KIV(0.14%-21.3%)、SKMV(0.26%-24.6%)和R-KMV(0.1%-35.9%)，尿中排出的游离支链氨基酸则很少。 (3)尿酮酸定性测定：新鲜尿标本加入几滴二硝基苯肼和0.1 NHCl 可产生黄色二苯肼沉淀即为阳性。 2.血液检查 (1)血中支链氨基酸测定：用自动氨基酸分析仪或离子交换色层析或串联式质谱荧光分析检测法可直接测定血中支链氨基酸浓度，包括亮氨酸、异亮氨酸、别异亮氨酸(alloisoleucine)和缬氨酸。由于BCKD 复合体活性减低或缺如，这些支链氨基酸在血中浓度都升高，其中特别是亮氨酸升高比其他3 种支链氨基酸更明显。在正常人血中别异亮氨酸的量很少，在本病中则有升高。因此测定血中别异亮氨酸水平具有诊断意义。

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江华 - 主任技师 - 襄阳市中心医院 检验科