[科普中国]-脑面血管瘤病

脑面血管瘤病又称Sturge－Weber综合征或脑三叉神经血管瘤病，是神经系统遗传性疾病。以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑痣，对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智力减退为特征。

病因及常见疾病本综合征总体表现为同时累积一侧面部皮肤和颅内软脑膜的神经斑痣血管瘤病，由胚胎期血管神经发育异常所致。皮肤血管病可累及上眼睑及眶区；约30%左右病例伴有眼脉络膜血管病，在胚胎期可致眼压升高，甚则造成青光眼。颅内的软脑膜血管瘤病多发生于同侧枕、顶部，部分病例可扩展至颞部和额部。面部病变为毛细血管瘤，其壁近似胚胎型毛细血管壁，缺少弹力层和基层。颅内则为大脑皮层表面的软脑膜血管瘤，病灶区脑实层有胶质增生及脱髓鞘改变，而发生皮层钙化及局部脑萎缩。软脑膜血管病淤血引起的血管通透性异常和皮层缺氧，导致钙质沉积，其周围的退行性变引起脑萎缩；病变还可以引起病变附近的颅盖板障反应性增厚。

鉴别诊断脑血管造影检查为脑面血管瘤病诊断的金标准，有文献报道，脑血管造影检查在以神经功能障碍为首发症状的脑面血管瘤病患者中阳性率高。脑面血管瘤病影像学表现多种多样，可表现软脑膜侵润、脑实质侵润、脑出血、静脉窦血栓形成、脑梗塞等。

颅内的钙化灶，已成为影像学诊断本病的主要依据。尤其CT具有很高的分辨率，并且多层断面成像，对病变的显示甚为清楚。皮层钙化呈脑回状高密度影，多发生在枕叶或顶叶，也可延伸至颞叶和额叶，一般见于皮肤和软脑膜血管瘤的同侧，少数出现于双侧。患侧脑萎缩表现为病变部位及附近脑池、脑沟增宽，脑室扩大，脑回缩小，颅腔容积缩小，中线向患侧移位等。继发的患侧颅盖板增宽，颅板增厚，可为CT所显示。病变同侧的侧脑室脉络丛异常，在CT增强扫描中，可见其增大、强化，内有粗大扭曲的血管等。有少数病例可见到皮层钙化附近的脑实质强化，呈脑回状，可供诊断参考。颅内脑回状钙化是本病的典型表现，但并非其特有，需与胶质瘤、脑梗塞、化脓性脑膜炎、骨化性脑膜脑病等相鉴别，诊断时应加注意。

检查以神经功能障碍为首发的脑面血管瘤病在临床工作中仍存在一定的误诊和漏诊率，对于治疗效果差，临床症状未缓解的患者，应尽早检查颅脑X线片、颅脑CT、MRI、MRA，有助于疾病的早期诊治、防止误诊漏诊。

治疗原则现如今，对脑面血管瘤病的治疗控制癫痫是主要治疗目的，往往癫痫是顽固性的，药物很难控制，手术治疗是惟一有效的方法。我们主张有癫痫发作的脑面血管瘤病患者一旦确诊应早期手术，手术的目的为控制癫痫、避免长期口服抗癫痫药物的不良反应，并且能防止周围正常脑组织发生不可逆损害，能有效改善学习生活，防止智力进一步衰退。手术需要将钙化病灶及皮质异常血管团一并切除，从控制癫痫发作的角度出发，累及颞叶的患者应将颞叶内侧结构一并切除。一侧广泛性病灶伴偏瘫形成的脑面血管瘤病患者为大脑半球切除术的适应证，半球切除后对癫痫控制最为有效。

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柏雪 - 副主任医师 - 山西省人民医院 神经内科