[科普中国]-ph染色体

Ph染色体（费城染色体）是一种特异性染色体。它首先由诺维尔（Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia）从慢性髓性白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。

原理Ph染色体是一种比G组染色体还小的近端着丝粒染色体。1971年奥瑞尔登（O`Riordon）利用荧光显带法确认Ph染色体实际上是第22号染色体长臂缺失大段后剩余的部分。1973年罗利（Rowley）发现，缺失下来的那部分通常易位到9号染色体长臂的末端，形成der（22）t（9；22）（q34；q11）。1982年德克雷恩（Deklein）等在ph染色体上首次发现了原来位于9号染色体长臂末端（9q34）的癌基因abl，这说明ph染色体带有来自9号染色体长臂末端的片端，是22号染色体与9号染色体相互易位的产物。显带分析表明，在ph染色体形成中所涉及的9号和22号染色体发生断裂的部分分别是9q34和22q11。即22号在q11处断裂后形成的断片易位于9q34；9号染色体在q34处断裂形成的断片易位于22q11。

作用大量的资料表明，约有95%CML患者为ph阳性，即ph染色体对CML是特异性的，也可作为确诊CML的主要依据，根据ph的有无，还可鉴别与CML临床表现相似的血液病，如骨髓纤维化（ph阴性），另外，ph染色体可在发病前5年就出现在患者的骨髓细胞中，故有早期诊断的价值，还有报告指出，ph出现率可随病情的转变而变化，病情严重ph出现率高，如果病情好转ph出现率下降甚至消失，故ph可作为衡量治疗效果的指标之一。总之，ph染色体具有重要的临床意义。

在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有一种异常染色体，即第22 号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t（9q+，22q －）。

Ph染色体还可见于患者的其他系列细胞（如幼红细胞、巨核细胞及淋巴细胞等）Ph染色体阳性患者的预后比阴性者差。

5%的CML有BCR-ABL融合基因阳性，而ph染色阴性

本词条内容贡献者为:

慎慧 - 研究员 - 同济大学附属东方医院 检验科