[科普中国]-变性珠蛋白小体

变性珠蛋白小体，主要是α、β珠蛋白链的病变而引起的溶解度和稳定性降低所致。与异丙醇试验和热不稳定实验一样可作为不稳定血红蛋白存在的一种证据。测定该项目所需样本一般用肝素或EDTA抗凝血2ml。

蛋白简介由于红细胞内血红蛋白的结构异常导致珠蛋白发生变性形成。含有这种小体的红细胞大多在单核-巨噬细胞系统内被吞噬和破坏，造成血管外溶血。

参考值正常红细胞不含有变性珠蛋白小体。含有5个以上变性珠蛋白小体的红细胞，正常人占0～28%，平均值为11.9%。有的作者提出32.5%为正常与异常分分界线。

临床意义G-6-PD缺乏症不稳定血红蛋白溶血性贫血的患者平均达67.8%（45%～92%）。

由于含变性珠蛋白小体的红细胞通过脾脏时，多被巨噬细胞吞噬，所以未经脾切除的患者往往直接染色检查不能查到变性珠蛋白小体，在此种情况下应采用本法对诊断具有一定价值。变性珠蛋白小体系变性的血红蛋白颗粒，一般附着于红细胞膜上。当红细胞缺乏G-6-PD时TPNH生成减少，致红细胞内GSH减少，红细胞变得不稳定，易受氧化药物的作用而使血红蛋白变性，形成珠蛋白小体。不稳定血红蛋白由于血红蛋白分子中某些氨基酸发生替代或缺失，使血红蛋白分子不稳定，易被氧化而形成变性珠蛋白小体，因此检出变性珠蛋白小体对G-6-PD缺乏症及不稳定血红蛋白溶血性贫血具有诊断价值。此外在HbH患者也可检出变性珠蛋白小体。G6PD活性正常时，红细胞通过磷酸戊糖旁路形成NADPH使MHb还原成亚铁血红蛋白，因而含5个或5个以上变性珠蛋白小体的红细胞减少，而G6PD活性减低时，NADPH减少，MHb增多，导致含5个或5个以上变性珠蛋白小体的红细胞增多，不稳定血红蛋白由于血红蛋白分子结构发生改变，稳定性减低易被氧化，含5个或5个以上变性珠蛋白小体的红细胞可增多，伯氨喹啉型溶血性贫血，含变性珠蛋白小体的红细胞也可增多。

生成试验又称“变性珠蛋白小体检验"、“乙酰苯肼生成试验"。不稳定血红蛋白(Hb)、血红蛋白H(Hb-H)等异常Hb在红细胞内可发生沉淀，形成变性珠蛋白小体。经结晶紫染色后可在光镜下看到。由于脾脏对含有珠蛋白小体红细胞的清除作用，血标本珠蛋白阳性率极低。将血液与乙酰苯肼混合，置37℃孵育2h(加速Hb氧化和糖代谢，可提高阳性率)后制片，用结晶紫染色后镜检计数。正常值：普通法阴性;生成法(加乙酰苯肼后)含5个以上珠蛋白小体的红细胞40%。

注意事项在试验过程中严格控制加入乙酰苯肼的量，制片后立即计数，久置会降低阳性率且要作正常对照，同时注意含变性珠蛋白小体的红细胞与网织红细胞的鉴别。

本词条内容贡献者为:

慎慧 - 研究员 - 同济大学附属东方医院 检验科