本期发布人:中国科学院院士、浙江大学医学院附属妇产科医院名誉院长、生殖遗传教育部重点实验室主任 黄荷凤
本期发布成果:发育源性疾病和遗传性出生缺陷的机制研究及临床精准防控
“我们想要一个宝宝,但不想他生下来就被家族遗传病困扰!”这是余先生一家的心愿。
今年8月,婚后6年未孕且家族有严重2型糖尿病的余先生终于迎来了自己的宝宝,而这位宝宝也因为中国科学院院士黄荷凤及其团队研发的辅助生殖技术,“逃离”了家族高发糖尿病的困扰。
这是我国首次应用胚胎2型糖尿病多基因遗传风险评估技术出生的男婴,在国际上也是首例。
有人说,糖尿病、高血压、高血脂等慢性病,“得上了就是一辈子”。它们不仅给个人生活增加负担,也成了很多家庭要面对的难题。
如何从源头预防慢性病?可不可以从遗传方面寻求突破?在临床上,我们会把起源于生命早期的代谢、心血管、肿瘤和精神神经性疾病等NCD称为发育源性疾病。这也是黄荷凤院士团队多年来不断攻关的领域之一。
由于长期工作在妇产科临床和科研一线,守护着妇女和儿童的健康,黄荷凤院士被亲切地称为“科学家妈妈”。今天下午,这位“科学家妈妈”来到了“科技成果科普发布”的现场。这场发布活动由浙江大学医学院附属妇产科医院院长汪辉教授主持,黄荷凤院士向公众解读了她的科技成果。
从妇产科医生到生殖医学专家
她用科学打破生育遗传的魔咒
黄荷凤院士专注辅助生殖技术的30年,也是我国试管婴儿技术不断发展的30年。虽然起步晚了一些,但在黄荷凤院士等众多生殖医学人的推动下,如今我国的“试管婴儿”技术已经来到了第三代,并且跻身国际一流水平。
从第一代试管婴儿技术针对女性不孕解决“生不出来”的问题,到第二代解决“严重男性不育”的问题。如今,黄院士团队开展的第三代试管技术PGT(胚胎植入前遗传学检测),已经可以在解决生育问题的同时“消灭娘胎里的疾病”,筛选最优胚胎,降低新生儿患遗传病的风险。
从负责接生的妇产科医生,到著名的生殖医学专家,多年来,黄荷凤一直致力于带给更多家庭健康的孩子。从剖腹产手术,到精确的微创手术,再到在显微镜下培育一个个新生命、致力于胎儿源性成人疾病探索研究……在黄荷凤妇产生殖医学生涯中,医学科技的不断发展,也在给更多生命带来新的改变。
“我们通过基因测序,做全基因组关联研究,发展成多基因风险评估技术。优选一个低风险的胚胎移植,从而做到在源头上对重大慢病进行控制。”黄荷凤跟大家介绍他们工作的意义。她的团队在国际上首次提出“配子源性疾病”理论学说,将疾病起源研究从成人期前移至胎儿、胚胎/配子阶段,开启了发育源性疾病的临床源头防控新路径。此外,她还带领团队对精/卵源性疾病的代间及跨代遗传/表观遗传机制进行了开创性研究,创建辅助生殖新技术,提高了辅助生殖技术安全性,实现了遗传病源头防控。
在发布的尾声,黄荷凤也提出了“全生命周期健康”的概念,这也与古语云“上医治未病”的智慧一脉相承。黄荷凤团队的研究成果,就是将我们对疾病的认识再次提前至孕前,为研究生命早期干预提供了关键理论基础。“这项研究为发育源头防控慢病,降低出生缺陷、提高我国人口质量提供了全新视角和策略。”
ABOUT.科技成果科普发布
成果更聚焦、范围更广泛、传播更快速、解读更贴地气。“科技成果科普发布”每期都会请到深耕一线的科学家来讲述背后的故事,每位科学家都用自己的故事传递着科学人生与自然社会的碰撞与交融。通过这样“科技资源科普化”系列活动,让科学流行,让科学精彩;让公众参与科学,也让科学拥抱公众。
黄荷凤院士受聘成为浙江省科协“科技成果科普发布”特聘专家