[科普中国]-慢性嗜酸性粒细胞白血病

慢性嗜酸性粒细胞白血病(chronic eosinophilic leukemia，CEL)是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤，以外周血及骨髓中异常嗜酸性粒细胞克隆性增多以及器官受损为特征，常累及皮肤、心脏、肺、胃肠道及神经系统。

临床表现患者常伴有体重减轻、盗汗、发热、乏力，嗜酸性粒细胞浸润各脏器，还可引起心、肺、中枢神经系统及皮肤损害，出现心力衰竭、咳嗽、呼吸困难、精神障碍、视物模糊、共济失调、偏瘫、皮肤红斑、丘疹、小结节等，出血和感染少见。病变程度从轻微到严重，常有明显的脾大。

检查1.血常规
外周血嗜酸细胞明显增高，以成熟嗜酸细胞为主，少部分为嗜酸早幼粒细胞以及嗜酸中幼粒细胞。有形态异常，如细胞质颗粒稀少、透明、胞质空泡、核分叶过多或过少。涂片可见到原始细胞，但＜20%。红细胞和血小板正常或轻度下降。
2.骨髓图片细胞学检查
骨髓增生极度活跃或明显活跃，粒系增生为主，各阶段嗜酸性粒细胞明显增多，原始细胞增多，但＜20%。红系与巨核系细胞正常。三分之一患者伴骨髓纤维化，严重骨髓纤维化少见。
3.细胞化学染色
嗜酸粒细胞抗氰化物过氧化物酶染色阳性。部分患者嗜酸性粒细胞萘酚ASD氯乙酸酯酶阳性。
4.免疫表型
嗜酸粒细胞无特异性异常免疫表型。
5．遗传学与分子生物学
无特异性遗传学改变，少数可见+8及(17q)， 偶见JAK2突变，但ASXL1、TET2、和EZH2更常见。
6.其他检查
肺功能检查可发现有肺纤维化（限制性）病变，超声心动图可检测附壁血栓、心室壁增厚（纤维化）、乳头肌瓣膜功能不全和腱索纤维化。磁共振成像可检测心内膜纤维化、心室肥厚和心腔容量显著降低。血清免疫球蛋白（IgE）、维生素B12和类胰蛋白酶水平通常升高。皮肤病理活检提示大量嗜酸性粒细胞浸润。神经或脑组织活检可显示嗜酸性粒细胞浸润，通常为血管周围性，伴有微血栓、轴突退行性变，以及神经胶质增生。

诊断2016年世界卫生组织（WHO）诊断标准如下。
1．嗜酸性粒细胞大于1.5×109／L。
2．不满足BCR-ABL1阳性慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、慢性中性粒细胞白血病、慢性粒单核细胞白血病和BCR-ABL1阴性不典型慢性粒细胞白血病的诊断标准。
3． 不伴有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排，没有PCM1-JAK2、ETV6-JAK2或BCR-JAK2融合突变。
4.外周血和骨髓中原始细胞＜20%，没有inv（16）（p13.1q22）、t（16；16）（p13.1；q22）、t（8；21）（q22；q22.1）以及其他急性髓系白血病诊断特征。
5、有克隆性细胞遗传学或分子遗传学异常，或外周血原始细胞≥2%或骨髓原始细胞≥5%。

治疗一线治疗首先羟基脲和干扰素-α，二线治疗包括伊马替尼和其他化疗药物如长春新碱、环磷酰胺、依托泊苷等。

预后生存期变异较大，转成急性白血病后预后极差。