[科普中国]-苯丙酮尿症筛查试验

苯丙酮尿症筛查试验是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，为一种较常见的遗传性代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。自从Guthrie于1961年建立细菌抑制法以来，目前测定血清（浆）中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度，用于筛查PKU的检测方法有细菌抑制法、荧光光度法、酶法、高效液相色谱法、高效毛细管电泳法、生物敏感电极法、气相色谱-质谱联用、高效液相色谱-质谱联用及串联质谱技术等。

检测方法目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。

临床意义筛查新生儿苯丙酮酸尿症，该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

正常值参考范围正常为阴性（-），阳性（+）有诊断价值。