[科普中国]-脑血管母细胞瘤

脑血管母细胞瘤也称毛细血管血管瘤、血管内皮瘤、血管外皮瘤、Lindau瘤和血管网状细胞瘤。

脑血管母细胞瘤为良性肿瘤，属血管源性无包膜肿瘤；以青壮年为主，好发于20～40岁，男性多于女性；90%以上位于小脑半球；可散发，部分可有家族史。

血管母细胞瘤有囊性（60%～90%）和实性（10%～40%）两种，大脑半球和脑干的血管母细胞瘤有囊腔者仅占20%。

病理分型有毛细血管型（常伴囊肿）、网织细胞型（常为实体性）、海绵型（血运丰富）和混合型。

病因与分类本病的致病基因为WHL基因，位于染色体3p25-26区，呈显性遗传，可与肾囊肿、肾肿瘤、胰腺囊肿和视网膜血管瘤等并发。

1.Lindau瘤

指单纯发生于小脑的血管母细胞瘤。

2.Lindau病

指脑和脊髓的血管母细胞瘤伴肾囊肿、胰腺囊肿、肾脏良性肿瘤。

3.von Hippel-Lindau瘤

指视网膜血管瘤伴中枢神经系统的血管母细胞瘤或一个Lindau病的病理改变称为，约占视网膜血管瘤的6%（而小脑的血管母细胞瘤中约20%伴发视网膜血管瘤）。

临床表现1.一般病程约7个月；囊性者病程短，实性者病程长；肿瘤位于蚓部突入第四脑室者易阻塞脑脊液循环通路，发病较早；女性患者在妊娠前后常出现症状或病情加重。

2.约80%的患者以头痛为首发症状，主要表现为间断性枕下痛；90%的患者有颅内压增高症状，包括头痛、呕吐（80%）、视乳头水肿及视力减退（30%）；11%有颈强直。

3.位于小脑半球的肿瘤常出现颅内压增高和小脑症状，个别有延髓症状。

4.位于大脑半球者可有不同程度的偏瘫、偏生感觉障碍、偏盲等定位体征，少数有癫痫。

5.毛细血管型和混合型易形成大囊肿而出现强迫头位和脑干症状，网织细胞型症状出现较晚；海绵型可突然恶化，如破入蛛网膜下腔而出现脑膜刺激症状。

6.常伴有红细胞增多症和血红蛋白增高症，与促红细胞生成素（肿瘤细胞可产生）有关，术后2周到1个月逐渐恢复正常。患者常有颈面部皮肤潮红、血压增高、四肢疼痛、脾脏增大，有时可并发胃、十二指肠溃疡等。

7.查体可见小脑体征（60%有眼震和共济失调），其次为脑神经瘫（第Ⅲ～Ⅵ）和锥体束征，70%有眼底水肿，少数可见视网膜上有血管瘤或肿瘤出血引起的表现。

8.部分患者同时合并内脏先天性表现，如肝囊肿、多囊肾、附睾炎、肾上腺嗜铬细胞瘤、附睾管状细胞瘤等。

检查1.常规检查

血红蛋白多在（12.5～17.5）g/L，周围血象红细胞亦增高，网织红细胞有部分增高。

2.脑脊液检查

压力增高，蛋白细胞分离现象（蛋白含量增高而细胞数正常）。

3.头颅X线平片

可见颅内压增高征。

4.CT分型

囊肿结节型（边缘欠清的囊性低密度+边缘清楚的等密度壁结节，囊壁无明显变化，壁结节显著强化）、囊肿型、实体型（等或稍高密度、周围有低密度水肿、可明显均匀强化）和脑积水型。

5.MRI（磁共振成像）检查

后颅窝（小脑半球或蚓部）、类圆形、边缘清楚锐利、轮廓光滑、一个均匀的囊性病灶（低T1高T2）和一个小壁结节（等T1低T2）突入其中伴周围水肿（高T2）；有一根或数根较粗大的血管深入病灶；囊壁不强化，壁结节明显强化；第四脑室受压伴幕上脑积水。

6.CT和MRI特点

囊壁结节型可见到壁结节基底部转折向囊壁延伸，且较其他处囊壁显著增厚的强化带；

7.脑血管造影

能准确显示供血动脉和引流静脉，显示肿瘤结节，有助于查出