红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶测定可协助诊断G-6-PD缺乏症。若不受药物、蚕豆或感染等刺激,G-6-PD 缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蚕豆或服药物史,或新生儿黄疸,或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者,均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。
概述红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,俗称“蚕豆病”,是一种遗传性溶血性疾病。本病是由调控红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶的基因突变所致。诱因主要包括:①蚕豆;②氧化药物,如磺胺药、解热镇痛药、伯氨喹、硝基呋喃类、对氨基水杨酸、维生素K等;③细菌或病毒感染。本病分布遍及世界各地,但各地区、各民族间的发病率差异很大。红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶测定是红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的筛选试验,常用的方法3种,即高铁血红蛋白还原实验、荧光斑点试验和硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法。
原理大多数是通过红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶催化6-磷酸葡萄糖,转变成6-磷酸葡萄糖酸的过程中生成的NADPH(还原型辅酶Ⅱ)进行的。
1.高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74~0.31,显著缺乏者