[科普中国]-双着丝粒环

着丝粒

着丝粒是真核生物染色体重要的结构与功能元件，不仅每条染色体必须有着丝粒，而且每条染色体只能有一个功能着丝粒，才能保证染色体在有丝分裂与减数分裂中的正常传递，以维持物种染色体组成的稳定性。着丝粒是由DNA和蛋白质组成的复合体。着丝粒DNA序列进化速率极高，在不同物种中,组成着丝粒的DNA序列是没有同源性的。除芽殖酵母的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成以外，大多数生物的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成，这些重复单元在每条染色体上拷贝数也不同，最多的染色体上可以达到几兆碱基，而最少的染色体上只有几万碱基，并且在这些重复序列会间或插入一些逆转座子成分，一起组成着丝粒特异DNA序列。

与着丝粒DNA的快速进化相反，着丝粒区域另外一个重要组成成分着丝粒特异蛋白在真核生物中相对保守。最新研究表明，与着丝粒DNA结合的蛋白有50多种，目前研究最清楚的是着丝粒特异组蛋白H3(centromerespecifichistoneH3,CENH3),CENH3决定动粒组装位置，仅存在于活性着丝粒中。在果蝇和老鼠中，当CENH3缺失时，染色体不能正常传递。因此,CENH3是真核生物内动粒的基本组成成分之一，是功能着丝粒的基础，也是活性着丝粒的识别标记。

双着丝粒环染色体配对时会形成倒位环,两个着丝粒染色体配对时就形成了双着丝粒环。在真核生物中，染色体重排会导致产生双着丝粒染色体。双着丝粒染色体的行为首先由Mc-Clintock在玉米中阐述，认为它们本质上是不稳定的，经常发生连续两轮后期桥的形成和断裂，并且在后代中没有发现双着丝粒染色体的存在。但近年来在小麦、玉米中都有双着丝粒染色体的报道,这种双着丝粒染色体在大多数情况下可以正常传递下去。虽然目前对于双着丝粒染色体能正常传递的机理不是非常清楚，但有研究表明其与CENH3有密切关系。另外在哺乳动物中也有双着丝粒染色体存在，其在有丝分裂中是相当稳定的。人类的双着丝粒染色体可通过减数分裂传递，这种现象是由于其中一个着丝粒失活。

水稻双着丝粒染色体水稻是世界上重要的粮食作物之一，同时也是单子叶植物的模式生物。近年来随着水稻全基因组测序的完成，对水稻各染色体组中不同染色体着丝粒的组成也进行了深入分析，其中栽培稻的着丝粒由串联重复序列组成，重复单元为155bp的CentO,另外还有插入到该串联重复序列中或者分布其两侧的着丝粒特异逆转座序列CRR(centromere-specificretrotransposonofrice)，由CentO构成的串联重复序列是每一着丝粒的核心。12条染色体上的CentO拷贝数有很大差别，从60kb到2Mb不等。但是通过与水稻CENH3结合的荧光免疫反应研究表明，水稻每一着丝粒结合的CENH3是十分相近的，说明不同染色体着丝粒功能DNA结合区域是特定的。目前在水稻中还没有双着丝粒染色体的报道。本实验室在多年研究水稻非整倍体过程中，分离并获得第11染色体双着丝粒染色体(T0135)。为了明确该双着丝粒染色体的行为和传递稳定性，我们对T0135进行分子细胞学分析，以探明该双着丝粒染色体在水稻有性繁殖过程中遗传稳定性1。

玉米新着丝粒形成着丝粒是染色体的重要组成部分，功能保守，在细胞分裂过程中确保染色体准确分离。在着丝粒区域的核小体中，有一类组蛋白H3的变异体，在植物中称为CENH3，在动物中称为CENP-A；同时植物中含有在第133位苏氨酸发生磷酸化的组蛋白H2A，这两类组蛋白是活性着丝粒的表观遗传学标记。着丝粒区域的DNA序列经历了高度的进化。除了酿酒酵母(Saccharomycescerevisiae)单个核小体构成功能着丝粒，其他物种中着丝粒包含大量重复序列，DNA序列复杂多变，核心区域的核小体排布方式尚不明确，在这些复杂的着丝粒中CENH3核小体的定位不是由特定DNA序列决定的。在不同物种中还发现了大量新着丝粒(在染色体上非着丝粒区域形成功能着丝粒)及双着丝粒(原有着丝粒失去活性，由染色体上另一个活性着丝粒行使功能)。着丝粒形成有表观遗传学因素参与调控，那么在着丝粒形成过程中DNA序列有什么作用，是否存在核心DNA元件或特定的DNA排布引导CENH3核小体定位，又有哪些表观遗传学修饰参与着丝粒形成？中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普研究组多年来利用玉米(Zeamays)中各种着丝粒变异材料研究着丝粒形成及其表观遗传学，并在着丝粒形成和功能研究方面取得了重要进展2。

玉米着丝粒有大量重复序列，包括反转座子序列CRM(Centromericretrotransposonofmaize)和简单重复序列CentC。玉米有10对A染色体，还有一类额外染色体称为B染色体，B着丝粒有特异的B-repeat重复序列，在花药第二次有丝分裂中B着丝粒不分离。B染色体与A染色体之间可以发生易位形成双着丝粒染色体，在细胞分裂过程中发生着丝粒错分裂、不分离以及染色体断裂融合，产生大量着丝粒变异的染色体类型。通过电离辐射将成熟花粉的染色体打断并将其授与正常受体，也可以产生着丝粒变异。