[科普中国]-中国科学院院士黄荷凤：从源头阻断遗传性出生缺陷 为宝宝健康出生保驾护航

她从事妇产科、生殖医学临床和基础研究30余年，在守护新生命的道路上不懈探索，从源头阻断遗传性出生缺陷，为有遗传性疾病的家庭带来希望，她是中国科学院院士、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤。日前，在上海科协大讲坛暨科普中国-科技前沿大师谈活动中，黄荷凤接受新华网专访，对胚胎植入前遗传学诊断技术（俗称第三代“试管婴儿”技术）进行了详细科普。

新华网：您通过辅助生殖技术（ART）出生队列和基础研究、创建生殖新技术等，提高了试管婴儿安全性，并从源头阻断遗传性出生缺陷。能否请您介绍一下何为从源头阻断遗传性出生缺陷？

黄荷凤：从源头阻断家族遗传病，对减少出生缺陷非常有益。

遗传出生缺陷指的是小孩在出生时有结构或者功能上的异常。结构异常的情况有兔唇、先天心脏病等，功能异常例如有先天性的甲状腺功能低下，这种孩子缺乏甲状腺素，很难长大，长大后智力可能会存在一些问题。我们上海市胚胎源性疾病重点实验室采用胚胎植入前遗传学诊断技术，通过遗传学检测后，将无疾病胚胎植入子宫妊娠并出生正常子代，能从源头阻断家族遗传病。

新华网：目前，我国哪些群体可以应用第三代“试管婴儿”技术？

黄荷凤：有遗传病、肿瘤或需要对胚胎进行HLA配型检测的家庭才可以应用这项技术，同时，必须去国家批准的有相关资质的医院。

随着第三代“试管婴儿”技术的不断发展，其应用越来越广泛。第三代“试管婴儿”技术刚开始主要应用于从源头阻断遗传性出生缺陷的领域，例如家族里有血友病病史或者第一胎孩子有天生缺陷的家庭；现在，可以运用该技术对一些需要骨髓移植的病人进行胚胎HLA配型检测；此外，还可以阻断癌症、肿瘤等疾病在家族中的传递。

新华网：除了以上应用外，您觉得未来第三代“试管婴儿”技术发展还会有何新方向？

黄荷凤：主要还是应用于疾病预防、治疗领域，辅助生殖技术是为了保证子代的健康，不会干预子代表型。

我们主要还是会针对疾病预防、治疗方面对第三代“试管婴儿”技术进行更进一步研究，不会利用该技术去改变人的表型、智力等；此外，如果要在动物身上进行实验或应用，我觉得也应小心谨慎，假如，在奶牛上转一个基因让奶牛产奶量特别高，这种造福人类的基因改造倒也未必不可尝试，但是，世界上的物种都有其存在的必要性、独特性，所以，尽量不要去破坏自然规律。技术最终的目的是更好地服务人类，医者要遵守道德规范，更不能有违医德。

新华网：目前，第三代“试管婴儿”技术研究面临着哪些困难？您有何解决方案？

黄荷凤：第三代“试管婴儿”技术研究面临的困难还很多，需要该领域的科研工作者一步步克服。

例如，我们目前能用于诊断的胚胎细胞非常有限；同时，检测技术的准确性还有待提高，细胞被活检以后胚胎的存活率还需要提升；此外，细胞损伤后是否会影响个体未来生长发育更是现在难以回答的问题。这些问题都是我们今后需要克服、努力探索的方向。目前，我们对一些应用第三代“试管婴儿”技术出生的孩子进行了随访，但这项技术在我国应用的时间还不长，这些小孩大多都是十几岁，在短期的随访看来，这些孩子和常人无异，但这只是初步结论，长期的随访也许能给大家提供更多数据指标，从而得出更准确的结论，这是后续需要持续跟进的一项工作。

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