[科普中国]-曾溢滔：基因诊断——降低遗传病风险

近日，由上海市新闻出版局、上海市科学技术协会主办的“上海科协大讲坛暨科技前沿大师谈暑期院士专家系列科普讲坛”活动之“探秘基因 解码生命”讲座在上海举办。活动现场，中国工程院院士曾溢滔接受新华网专访，为公众解读基因治疗。

新华网：人类遗传疾病都有哪些？请您向我们介绍一下。

曾溢滔：人类遗传性疾病就是人的遗传物质异常引起的疾病，有多少种基因异常，就有多少种遗传病。

遗传病有很多类型，比如承载基因的染色体，如果染色体数目或者结构异常了就会导致遗传病。如果是单个基因异常引起的疾病，就是单基因遗传病；有一些疾病是多基因共同影响的，比如高血压、糖尿病等，因此被称为多基因遗传病。随着科学技术的发展，检测技术手段的提升，人类发现遗传病的种类越来越多。科学研究的目的是找出基因缺陷发生的规律，从而对这些基因缺陷进行调节、干预，让它正常地发挥作用、表达正常的基因功能，从而从根本上解决人类的遗传病，提高人类的健康水平。

新华网：在遗传病的检测中，诊断所用到的技术原理是什么？

曾溢滔：遗传病基因的诊断原理都是一样的。我们通过基因检测技术，对构成基因的DNA分子进行检测。

DNA是双链的，我们把基因的DNA从双链变成单链，与用来检测的基因的特异的探针进行分子杂交，或是先把这条单链扩增、延伸，最终检出它的缺陷是在什么地方。

新华网：检测以后，我们可以通过怎样的方式来治疗发现的遗传病？

曾溢滔：遗传病的干预要建立在遗传病诊断的基础上，对于基因异常的遗传病，最根本的办法是我们可以采用基因治疗。

基因异常的治疗方法比较复杂，先要鉴定出哪个基因出现问题，就相应引入一个正常的基因来代替异常的基因，并让它在我们所需要的身体部位进行表达，正确地表达。这里要指出的是，引入的正常基因需要整合到基因组合适的部分。而不插入到其它地方去。如果插入到一个正常基因里，这个正常基因就可能被破坏，反而会引起新的疾病，甚至是引发肿瘤。随着多年研究，科学家对基因治疗技术已有所掌握，能够在一定程度上控制正常基因导入的部位，又有了基因调控的技术，基因治疗就变成了一个可预测风险的有效治疗方法。此外，遗传病的防治还可以通过婚前检查、产前诊断的方法减少遗传病儿的出生。每一种病将来都会有它相应的治疗方法，例如我们现在正在致力于对罕见遗传病药物的研发，争取早日实现产业化生产。在未来，遗传病是可以预防、也是可以干预的。

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