[科普中国]-麻风遗传易感性密码初步破译

中国科学院昆明动物研究所疾病机理遗传学与进化医学学科组近期联合昆明医科大学第一附属医院等本地医疗机构和专家，在麻风遗传易感性研究方面取得新进展。

研究人员分析了两个与线粒体复制相关的重要基因TFAM和POLG，发现在云南玉溪地区麻风病人中，这两个基因上rs1049432和rs3176238位点变异影响了麻风的遗传易感性，且与多菌型麻风显著相关。

他们进一步对文山地区麻风病人进行二代测序分析后，未能在这两个基因的编码区找到与麻风易感的蛋白变异。分析显示，上述基因位点变异能够影响神经组织和皮肤组织中基因表达，且在病人麻风皮损组织与正常皮肤组织中表达具有显著差异。研究提示TFAM和POLG是麻风的易感基因，其作用机制可能是通过调节基因的表达来实现。这项研究提供了宿主遗传背景与线粒体代谢影响麻风易感的新的证据，并为理解麻风与神经退行性疾病相关作用通路和共有的遗传基础提供了新认识。

麻风病由麻风分枝杆菌感染引起，致病菌主要侵犯患者皮肤、黏膜和外周神经，感染后可导致严重的畸残。目前，全世界范围内每年仍有20余万麻风新发病例。

这项研究结果近期已分别发表于国际皮肤病研究期刊《皮肤病学杂志》和《英国皮肤病杂志》。（赵汉斌）

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