[科普中国]-基因疗法治乙型血友病显成效

新华社华盛顿１２月８日电（记者林小春）一项涉及１０名乙型血友病患者的初步临床试验结果显示，基因疗法能成功促使产生足够多的凝血因子，避免出血事件。这被誉为乙型血友病治疗的“重要里程碑”，有望为这类患者提供长期解决方案。

血友病是一种罕见的出血性遗传病，其特征是人体无法生成凝血因子或者凝血因子生成不足，导致凝血时间延长，出血难以止住。血友病主要有甲型和乙型两个类型，其中乙型占２０％，由缺乏凝血因子ＩＸ引起，目前的标准疗法是经常向患者体内注射ＩＸ因子，控制和预防出血。

费城儿童医院研究人员在新一期美国《新英格兰医学杂志》上报告说，这种基因疗法名为ＳＰＫ－９００１，由美国火花基因疗法公司和辉瑞公司合作研发。在临床试验中，他们向１０名男性患者体内注射了一种叫ＦＩＸ－Ｐａｄｕａ的基因。这种基因是２００９年在意大利一个家族中发现的，它产生的ＩＸ因子的凝血能力是正常ＩＸ因子的８至１０倍。

在最长７８个星期的跟踪研究中，这些患者体内的ＩＸ因子平均水平为正常水平的３３％，无一人出现严重副作用，其中８人没有再注射过ＩＸ因子，９人没有再出现出血事件。

总体而言，这些患者出血事件发生频率从治疗前的一年１１．１次，骤降至治疗后的一年０．４次，对ＩＸ因子的注射需求下降了９９％。

研究负责人琳赛·乔治在一份声明中说：“我们期待在三期临床试验中继续开发这种疗法。我很乐观地相信，这项研究只是治疗血友病真正的范式转变的开始。”

《新英格兰医学杂志》配发的社论指出，最近有多项基因疗法的临床试验获得成功，包括严重联合免疫缺陷病、肾上腺脑白质营养不良症、脊椎性肌肉萎缩症，“这项研究是基因疗法复兴的又一个例证”，它代表着乙型血友病治疗的一个“重要里程碑”。

更多精彩！欢迎关注“科普中国-科技前沿大师谈”官方微信（kjqydst）。