[科普中国]-基因测试可早期诊断结肠癌病变

德国马克斯—戴尔布吕克分子医学中心和柏林夏里特医院合作，利用早期诊断结肠癌的肿瘤生物标记物开发了基因测试技术，对于准确判断结肠癌的病变情况，以及治疗方案的选择具有重要意义，这项研究成果刊登在了《肿瘤学年报》上。

结肠癌在德国是排名第二的常见癌症，每年约有6万人患结肠癌，愈后5年生存期平均在70%。结肠癌能否成功治愈主要取决于肿瘤早期发现，以及采用合理的治疗手段。在过去几年里，研究人员已成功地鉴别出基因亚型恶性结肠癌，其中15%的结肠癌恶性肿瘤有DNA缺陷修复机制，即所谓的DNA错配修复缺陷（dMMR）系统。另一个有意义的生物标记物是2009年识别出的MACC1（转移相关结肠癌1）基因。

研究表明，MACC1基因的活性可以显示侵润性的肿瘤生长和转移，而dMMR系统可以显示肿瘤的形成和DNA缺陷的修复机制。如通过血样检测，显示患者存在DNA缺陷修复机制且MACC1基因活性较低，即表明患者愈后寿命会大大延长。未来早期结肠癌患者可以通过简单的血样基因检测受益，对于准确判断癌变阶段，以及正确决定是否采用化疗具有重要意义。

该研究团队对约600名结肠癌（无转移和局部侵润肿瘤）的病人进行了研究，发现临床Ⅰ—Ⅲ期的结肠癌患者和MACC1基因水平较低的患者，5年的生存期接近80%，而MACC1水平高的患者5年生存期只有15%。主要研究人员乌里克·斯泰因称，血样基因测试可以较准确地显示肿瘤的复发和转移，这有助于病人做出是否早期采取化疗的艰难决定。

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