[科普中国]-每个癌症患者都应进行DNA测序

英国首席医疗官萨利·戴维斯女士近日发布了一份年度报告，建议每个癌症患者接受DNA测序，以防止误诊、反复确诊和无效化疗。图片来自网络

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英国首席医疗官萨利·戴维斯女士近日发布了一份年度报告，主旨是建议每个癌症患者接受DNA测序，以防止误诊、不必要的反复确诊和无效的化疗。

目前，英国每年有超过35万人被诊断患有癌症，每年约有16.3万人因此死亡。萨利表示，是时候结束“诊断性恶性肿瘤”了，这类患者一般要咨询5位以上医生，在确诊前平均要等上4年。

现在，利用一点血液或唾液进行DNA测试，就可以正确判断疾病，并且可以识别在成功治疗中发挥重要作用的特定遗传突变。英国《每日电讯报》日前全面解读了这一“具有里程碑意义”的报告。

5年内全面普及基因筛查

英国目前有25个小型实验室，每次基因检测花费在600英镑左右。新报告表明，这种成本可大大降低。

萨利建议，在未来3到5年内，英国国家医疗服务体系（NHS）应建立集中的实验室来处理大规模的DNA测试，很快病人就会将基因筛查视为正常的治疗方法，就像现在的磁共振成像（MRI）扫描手段被普遍接受和采用一样。

“NHS必须采取行动，以保持其在全球科学的前沿地位。”萨利力促英国精准医学引领地位的同时，也强调，“以DNA测序为基础的精准医疗，有可能永远改变药物的地位。”

积极拥抱精准医疗到来

精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步、生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

现在，需要所有NHS工作人员、患者和公众认识精准医疗，并拥抱其巨大的潜力。

以前列腺癌和乳腺癌为例，越来越多科学家发现，通过遗传学对肿瘤进行分类，对制定后续治疗方案很有帮助。

萨利在报告中说，个性化药物将不再依赖通常适用于癌症药物的“试错法”，同时给患者带来更少副作用，更快缓解病痛，并解决医疗成本巨大的问题。

最近一项关于乳腺癌基因检测的研究发现，半数以上的早期患者可以在手术后免除化学疗法，因为他们的DNA检测显示，癌变复发的几率非常低。

尽管如此，萨利仍要求设立国家基因组学委员会，并表示应该向所有临床医生提供遗传学培训。报告还建议，国家筛选委员会应对推广遗传筛查是否有利于公共卫生进行评估。

每个英国人都将因此受益

新计划鼓励患者将其遗传数据用于研究和临床试验，因为贡献遗传数据所获得的利益远超要面临的风险。

卫生部长杰里米·亨特对此表示欢迎，他表示，推动现代科学向前发展并使患者受益至关重要。

他说：“在过去五年中，我们应该非常自豪，英国已成为世界遗传医学领域的领导者。全国数以万计的患者已经从更快的诊断和精确的治疗与护理中受益，我们将支持国家卫生系统继续不懈地推动现代科学的发展，为更多人谋福利。”

医学研究委员会将萨利的报告描述为具有“远见卓识”。癌症慈善机构也对该报告表示欢迎，认为推动精准医学可以挽救更多的生命。首席执行官哈帕尔·库马尔说：“进一步理解和应用基因组学对于成功拯救生命至关重要。”

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