[科普中国]-通过基因测序就可以避免出生缺陷，让人类活到100岁吗？

该老总称，通过该公司的基因测序技术，已保证了1400多个孩子的出生，没有一个有已知的重症的出生缺陷。换言之，只要保证一个人没有出生缺陷，并用基因测序保证各种疾病提前发现，就能让他到100岁！真的是这样吗？有了基因测序技术，就可以避免出生缺陷，保证人类健康长寿吗？出生缺陷可以通过基因测序筛选去尽力避免，但并不能完全规避缺陷首先我们要明确新生儿的孕育过程是一个复杂而又神秘的过程，除却父母基因中的一些遗传性的致病基因，父母体内的毒素积累和其他潜在的环境风险，比如药物、辐射等也会导致出生缺陷。虽然我们可以通过早期筛查来避免基因遗传缺陷，但也没有办法完全保证后代的健康。“出生缺陷”就是大家所熟知的“先天性畸形”，就是婴儿在出生前就发生一些身体结构、功能或者代谢的异常情况。从时间分布来看，大部分的新生儿出生缺陷都维持在一定水平，偶尔有小幅度升降。中国胎儿畸形比率，数据来源《中国出生缺陷防治报告（2012）》造成出生缺陷的因素有很多：一方面，染色体畸变、基因突变等遗传因素可以引起出生缺陷。这种情况下，孕妇可以通过羊水测序或者其他测序方式来检测婴儿的基因是否先天就存在一些突变。（不过，值得一提的是，有一些突变不会立即表现为疾病，所以如果仅通过对这些基因突变的筛选来决定胚胎的去留，可能会大大减少女性受孕的机会。）另一方面，环境因素也会引起新生儿的出生缺陷，包括射线、噪声、高温低温、化学物质的危害和吸烟等，所以父母在怀孕前、怀孕中都要做好身体的准备，减少相应的环境风险，例如：在怀孕前，父母双方都需要一段时间的休养，女性避免使用药物、减少接触辐射等危险因素。由此可见，基因检测只能让我们尽力的避免新生儿的缺陷，并不能完全避免缺陷。如果在婴儿出生后，发生一些缺陷性疾病，一定要做到及时治疗。肿瘤是多因疾病，并不简单和基因突变相对应，因此测序存在局限性其次，肿瘤疾病可以早于医院先被基因检测发现，这个结论也有待商榷。一般而言，医院采用血液筛查的方式，可以在诸如肝癌、乳腺癌、卵巢癌等癌症中发挥重要作用；通过B超、PET-CT、X射线和胃肠镜成像技术也可以检查癌症；通过肛门直肠指检可以筛查直肠变化；通过一些特定肿瘤标志物也可以检测和筛查癌症。测序技术在各个领域的应用，数据来源BBC（2016年）而基因测序技术，因为可以看到体内出现的一些早期的基因突变，因而能帮助预测肿瘤的发生概率。但它不能取代临床手段，只可能作为我们众多检测手段中的一项补充技术。因为，肿瘤的发生目前没有明确的病因。只不过，由于大部分肿瘤的发生都可以找到一些基因突变，也就促使了测序技术在肿瘤研究、肿瘤临床诊断和肿瘤预测中的应用，促进了肿瘤早期筛选和诊断领域的发展。但我们也不得不正视一些测序的潜在不足，包括：某些突变并不是特异地存在于某一种肿瘤中，导致测序可能存在一些错误或者误差等一系列问题。而进行基因测序的同时，我们需要投入时间和经济成本，但某些癌症，诸如胰腺癌，由于恶性程度很高，可能在较短的时间内就迅速转移和恶化，所以基因测序的发展确实可以帮助我们提前知道体内发生了哪些突变，但是对于癌症的诊断，我们仍然需要借助其他手段，共同确定癌症的产生，因此也就不存在孰先孰后的步骤，我们只能做到早发现、早治疗，如果发现较晚，我们必须使用一些手段增加患者的有效生存时间。2017年中国城市和农村主要死因构成，数据来源：《中国心血管病报告2017（概要）》心脑血管疾病病因和发病机制不明确，测序未能在其中展现明显作用最后，由于现代社会生活压力和饮食问题，导致心脑血管疾病高发，基因测序虽然在肿瘤领域有很多发展和应用，但目前还没有在心脑血管疾病的诊疗过程中具有重大的作用。心脑血管疾病的危险因素有很多，血液粘稠、高血压、糖尿病、饮酒、肥胖、胰岛素抵抗、年龄增长、性别（男性发病高于女性）、种族、遗传等都与心脑血管病相关。由于工作压力大，特别是在体育锻炼减少或者丧失的白领阶层中，心脑血管疾病是健康的第一杀手。面对如此复杂的病症，基因测序显得有些无力。总而言之，对于基因测序技术，从早期的Sanger测序到二代测序，再到今天可以到单细胞水平的测序，它的发展和进步有目共睹。尤其在疾病认知和诊断方面，它确实极大帮助了广大临床医生和科研工作者。但我们不得不看到测序仍面临的问题：很多疾病并非为基因完全决定，我们也对其发病不是十分了解，所以基因预测目前并不能代替传统检测。我们可以通过各类方法和手段预防疾病，但是对于疾病的诊断，仍然需要其他众多方法的配合，实现精准检测、精准治疗。新的技术和治疗手段可以有效的增加我们的寿命，但我们仍然要清醒的意识到其存在的一些问题，在疾病的发生和预防过程中，尽量做到没病防病、有病治病，做到早发现、早治疗。让我们一起努力，健康活到100岁。文章由“科普中国头条创作与推送项目”团队推出转载请注明来自“科普中国”