版权归原作者所有,如有侵权,请联系我们

[科普中国]-儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征

科学百科
原创
科学百科为用户提供权威科普内容,打造知识科普阵地
收藏

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。

病因有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。主要由于外分泌功能不足所引起,如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的减少或缺乏。

临床表现表现为食欲不振、恶心呕吐、腹泻、呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻等。肠道外表现可有体质的发育营养不良,如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于骨髓的发育异常,而表现中性粒细胞的减少,抵抗力下降,而容易并发呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎,也可表现贫血和血小板的减少。

诊断血常规可见中性粒细胞的减少,常