[科普中国]-先天性十二指肠闭锁

先天性十二指肠闭锁是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病，可伴有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形（先天愚型，Down综合征）。本病多见于早产儿，其发生率尚无确切统计。十二指闭锁患儿的母亲40～60%有羊水过多史。生后不久（数小时～2天）即发生呕吐，且呕吐频繁、量多、有力，有时呈喷射性。

病因正常肠道发育过程分3个阶段：

1.管腔开通阶段

在胚胎初期小肠已形成一个贯通的肠管。

2.上皮细胞增殖阶段

胚胎5～10周时上皮细胞增生繁殖，使肠腔闭塞，形成暂时充实期。

3.再度腔化阶段

胚胎11～12周时完成，闭塞肠管内出现很多空泡，彼此相互融合，使管腔再度沟通。如果胚胎肠管发育在第2或第3个月中发生障碍，某段没有出现空泡，停留于实质期，或出现空泡但未彼此融合，或融合不全，将形成肠管的闭锁或狭窄。有人认为胎儿时期肠管血循环障碍，阻碍了小肠正常发育也可产生闭锁。如脐环收缩太快、胚胎8周前胃肠管为直管状，以后肠道发育快、腹腔扩大慢，致使小肠变弯曲，腹腔容纳不下，突入脐囊内，10～12周腹腔增大，突出的中肠做逆时针方向旋转，还纳入腹腔，还纳前脐环收缩，影响该段小肠血液循环，引起萎缩，发展成狭窄或闭锁。如小肠营养血管异常，有缺损或分支畸形，或发生肠套叠均可致发育不良。

临床表现1.孕期母亲羊水过多

十二指闭锁患儿的母亲大部分有羊水过多史。在正常情况下，羊水被胎儿吞咽后，在小肠远端被吸收。肠道的任何梗阻均可导致异常的羊水积聚。梗阻部位越远，羊水过多的机会越少。因为有足够的胃肠道吸收羊水，同时从肾脏排泄出来。

2.新生儿呕吐

十二指肠闭锁者生后不久（数小时～2天）即发生，且呕吐频繁、量多、有力，有时呈喷射性。因梗阻部位多在胆总管胰管壶腹之远端，故呕吐物除胃内容物及乳汁外，常混有胆汁。呕吐剧烈者可混有血液或咖啡样物。呕吐的次数及程度进行性加剧。

3.排便异常

由于完全性梗阻，患儿无胎粪排出，偶尔少数病例可有1～2次少量胎粪，闭锁部位在十二指肠远端的病例，胎粪仅系肠道分泌物所构成，混有脱落的细胞。或排出少量灰白色大便。此胎粪较正常干燥、量少，颜色较淡，排出时间较晚。

4.腹胀

新生儿十二指肠梗阻腹胀并不显著，多数只上腹中央略有膨胀，婴儿呕吐又使胃获得减压，因此有时完全没有腹胀。胃蠕动波为更少见的症状。并发肠穿孔者，腹胀更为明显，甚至腹壁静脉清晰可见。

检查1.羊水细胞学检查

当母亲羊水过多，或超声检查高度怀疑胎儿有高位梗阻时，可行羊膜腔穿刺羊水细胞学检查，确定是否合并有染色体畸形存在。

2.Farber试验

用1%温盐水或1%过氧化氢液灌肠，无大量胎便排出，可排除胎粪性便秘及先天性巨结肠。胎便检查无胎毛及角化上皮，说明胎粪内不含羊水内容物，胎儿期已产生肠闭锁。配合肛门指诊，可帮助诊断。

3.其他辅助检查

（1）腹部X线检查 立位腹部平片或碘造影检查十二指肠闭锁可显示胃和十二指肠第1段内有扩大气液平面，即典型的“双泡征”，整个腹部其他地方无气体。

（2）B超检查 除可以作临床诊断外，还可以用于产前检查，特别是线阵型实时超声扫描检查可显示十二指肠闭锁胎儿腹内两个典型的液区，提示本病的诊断，供生后正确诊断和有准备地进行治疗时参考。

（3）肛门指检 排除肛门闭锁的可能。

诊断符合下列情况高度怀疑肠闭锁。

1.早产儿，体重在2500g以下。生后即开始发生持续性呕吐，量大，呈喷射状。

2.生后24～36小时内无正常胎便排出，并有进行性腹胀。

3.母亲于妊娠早期发生妊娠并发症或有病毒性感染，妊娠后期羊水过多。

4.肛门指检排除肛门闭锁的可能，Farber试验胎便无羊水内容物。

5.腹部X检查可见胃和十二指肠近端扩张，呈“双气泡征”。整个腹部其他地方无气体，可证实十二指肠梗阻。

鉴别诊断先天性十二指肠闭锁应与以下疾病鉴别。

1.幽门闭锁和隔膜

呕吐物不含胆汁。腹部立位X线平片只见胃扩张伴液平。钡剂检查可见梗阻部位在幽门窦部。

2.先天性肥厚性幽门狭窄

呕吐物不含胆汁，且发病在生后2～3周。右上腹可触及橄榄形肿块。钡餐及B型超声均显示幽门管狭窄且延长。

3.环形胰腺

本病也表现为十二指肠第2段梗阻。有时与十二指肠闭锁或狭窄合并发生，因此从临床检查不易鉴别，需经手术确诊。

4.先天性肠旋转不全

本病表现主要症状之一为十二指肠第2段梗阻。钡灌肠检查显示盲肠位置异常，多位于上腹部可作为诊断依据。

5.其他

尚须与胎粪性腹膜炎、先天性巨结肠，先天性索带压迫十二指肠引起肠梗阻等疾病相鉴别。

并发症由于持续性呕吐，患儿可发生脱水、电解质紊乱，亦常继发吸入性肺炎。

治疗先天性十二指肠闭锁一经确诊应立即进行手术。在准备手术的同时积极纠治脱水、电解质及酸碱平衡紊乱，并给予维生素K和抗生素。

预后十二指肠闭锁的患者术后有良好的生活质量，仅有轻微或根本无症状。但是，有研究资料表明，仍可有巨十二指肠、胆汁反流式胃炎的存在。尽管有这些发现，患者通常是无症状的，亦毋须进一步治疗。

预防对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。