[科普中国]-点突变

点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具有很高的回复突变率。

碱基置换可以分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类1。

转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。

颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。

点突变的不同效应为：1、同义突变 ；2、错义突变；3、无义突变；4、终止密码突变

突变类型转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。

颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。

突变原因自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。

诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。

例证镰刀型细胞贫血（ sickle-cell disease）是典型的由于点突变引起的疾病。

小麦waxy基因点突变导致籽粒中直链淀粉含量显著减少。

移码突变在DNA的碱基序列中一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成该位置后的一系列编码发生了变化，成为移码突变，如下表：

|| ||

1，DNA复制过程中的自发突变。此类引起突变的频率很低。

2，诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。

相关疾病镰刀型细胞贫血（ sickle-cell disease）是典型的由于点突变引起的疾病。