[科普中国]-板层状鱼鳞病

板层状鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传疾病，患者出生时或不久之后全身被一层火棉胶样膜包裹，膜脱落后皮肤遗留广泛弥慢性潮红，表面有大片鳞屑。

病因由于TGM1基因突变引起的转谷氨酰胺酶-1缺乏，并发现某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突变。

临床表现患者出生或不久之后全身被一层广泛的火棉胶样膜紧紧包裹，并造成眼睑及唇外翻。此膜一般在数日后会自行脱落，皮肤为广泛弥慢性潮红，表面有灰白色或灰褐色多角形或菱形的大片鳞屑，呈中央固着，边缘游离的状态。

头皮出现瘢痕性秃发，掌跖部位多有严重的角化过度，并妨碍手足功能。指（趾）甲增厚，表面凹凸不平。由于腺体阻塞，常导致无汗。

本病终生不愈，倘若能安全渡过儿童期，则随年龄增长，症状可逐渐缓解。有的到成年时，仅有全身轻度发红和少量细薄干燥鳞屑，即所谓的鱼鳞病样红皮病。

诊断根据临床表现，皮损特点，组织病理即可诊断。组织病理表现为正角化过度，表皮呈棘层松解样、银屑病样或乳头瘤样改变。其他检测手段还包括转谷氨酰胺酶-1免疫组化检查，TGM1、CYP4F22及ABCA12的基因检测等。

鉴别诊断应与先天性鱼鳞病样红皮病，自愈性火棉胶样儿，其他类型鱼鳞病等鉴别。

治疗1.外用治疗

角质剥脱剂、外用维生素D衍生物、维甲酸类、保湿剂等。

2.系统治疗

严重者需口服维甲酸系统治疗，但需要注意副作用。

3.手术治疗

修复睑外翻，防止角膜损伤。

4.心理治疗。