[科普中国]-抽动秽语综合征

抽动秽语综合征又称Tourette综合征（TS）或慢性多发性抽动等。是指以不自主的突然的多发性抽动以及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍。男性多见，大部分患者于2～12岁之间起病。其发病原因目前尚不十分明了，患者往往存在多种共病情况，如注意多动缺陷障碍（ADHD）、强迫障碍（OCD）、行为问题等。

病因为常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；或为多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症，患者可只表露轻微抽动及强迫行为（OCB），也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。

临床表现抽动秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动，在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。抽动症状先从面、颈部开始，逐渐向下蔓延。抽动的部位和形式多种多样，比如眨眼、斜视、撅嘴、摇头、耸肩、缩颈、伸臂、甩臂、挺胸、弯腰、旋转躯体等。

发声性抽动则表现为喉鸣音、吼叫声，可逐渐转变为刻板式咒骂、陈述污秽词语等。有些患儿在不自主抽动后逐渐产生语言运动障碍，部分病儿还可产生模仿语言、模仿动作、模仿表情等行为。患儿不自主喉鸣出现较晚,少部分在早期出现，多数在起病后的6～7年出现。

患儿的病情常有波动性，时轻时重，有时可自行缓解一段时间。抽动部位、频度及强度均可发生变化，患儿在紧张、焦虑、疲劳、睡眠不足时可加重,精神放松时减轻,睡眠后可消失。患儿智力一般正常,部分小儿可伴有注意力不集中、学习困难、情绪障碍等心理问题。

检查1.血脑脊液常规化验

多正常。

2.血生化检查

一般正常，有时发现5-HT水平降低。

3.心电图

多正常。

4.颅脑CT

多正常。头颅MRI检查可能发现两侧基底核体积不对称，伴有注意缺损的抽动秽语综合征患者左苍白球明显小于右侧。

5.头颅SPECT检查

可见颞叶、额叶及基底核局限性血流灌注减低区。

6.其他辅助检查

1.50%～60%的患者可有轻度脑电图异常，但无特异性。主要为慢波或棘波增加，动态脑电图（AEEG）异常率可达50%。

诊断抽动秽语综合征为一种复杂的神经精神障碍，诊断主要根据病史和临床症状。

鉴别诊断1.习惯性痉挛

见于5～10岁男孩，为不良习惯、精神因素或模仿他人行为，多动较局限和时间短，可自行消失，无言语障碍及智力减退。

2.小舞蹈病

近期若无风湿热、关节炎病史以及心脏受累证据较难鉴别，小舞蹈病一般无发声痉挛，为自限性疾病，常在3～6个月消失，抗风湿治疗有效。

3.Wilson病

根据肝脏受累、角膜K-F环、血清铜和铜蓝蛋白异常等鉴别。

4.摆动头综合征

进行性脑积水，患儿出现快速节律性头部摆动。

抽动秽语综合征尚需与Huntington舞蹈病、手足徐动症、肌阵挛等疾病鉴别。

治疗1.药物治疗

主要对患者的病情恢复有所帮助方面的药物。

2.心理治疗

本病对人格的不良影响十分常见，因而患者会受到高度精神病理学的影响，有的在抽动控制后仍不能适应社会。所以应强调对因对症治疗的同时注意精神心理的治疗。

3.外科治疗

对于难治性抽动秽语综合征可用手术治疗，多采用立体定向进行未定带、丘脑腹外侧核或丘脑中间板毁损术，对减少难治性抽动秽语综合征抽动的严重程度有显著的远期疗效。

预后本病呈慢性病程，病情波动，时好时坏，有周期性缓解与复发，须较长时期服药治疗。预后良好，大部分患者于青春期后症状缓解。

本症的抽动症状大多预后良好，随访研究表明有部分患者完全恢复，但也有少部分患者持续到成年，罕见进展为精神分裂症者。男性患者预后较女性患者好。伴品行障碍的患者容易导致刑事犯罪，预后可能较差。本病不影响患者的寿命。