[科普中国]-婴儿癫痫病

导致婴儿癫痫的产前因素有胎儿脑发育异常、胎儿脑血管闭塞、产前胎儿感染、母亲在孕期服用激素、麻醉品、酒精等致胎儿先天性代谢缺陷，以及母亲孕期患遗传性惊厥。分娩时因素有各类产伤、胎儿颅内或颅外感染、孕妇分娩时不慎把麻醉药注射在小儿头皮上。产后因素有代谢紊乱、产后感染、颅内出血、缺氧缺血性脑病，其中以围生期窒息缺氧为最常见病因，其次是代谢异常和产伤。

病因1.产前

有胎儿脑发育异常、胎儿脑血管闭塞、产前胎儿感染、母亲在孕期服用激素、麻醉品、酒精等致胎儿先天性代谢缺陷，以及母亲孕期患病、遗传性惊厥。

2.分娩

有各类产伤、胎儿颅内或颅外感染、孕妇难产时不慎把麻醉药注射在小儿头皮上。

3.产后

有代谢紊乱、产后感染、颅内出血、缺氧缺血性脑病，其中以围生期窒息缺氧为最常见病因，其次是代谢异常和产伤。

临床表现1.点头样痉挛

肌肉痉挛主要局限于头颈部、出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。

2.闪电样痉挛

这种痉挛持续时间非常短暂，只有当发作时凑巧注视着患儿才能察觉。当婴儿出现类似症状，家长一定要细心观察与分辨。

3.鞠躬样痉挛

大多数患儿会出现这种痉挛，其特点为突然发作的短暂全身肌肉痉挛，颈、躯干和腿弯曲，双臂向前向外急伸。

检查1.实验室检查

血、尿、便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定。

2.脑脊液检查

如病毒性脑炎时，白细胞计数增多、蛋白增高，细菌性感染时，还有糖及氯化物降低。脑寄生虫病可有嗜酸性粒细胞增多；中枢神经系统梅毒时，梅毒螺旋体抗体检测阳性。颅内肿瘤可以有颅内压增高、蛋白增高。

3.血清或脑脊液氨基酸分析

可以发现可能的氨基酸代谢异常。

4.神经电生理检查

传统的脑电图记录。如硬膜下电极包括线电极和栅电极放置在可能是癫痫区域的脑部。

5.神经影像学检查

CT和MRI大大提高了癫痫病灶结构异常的诊断。目前已在临床应用脑功能检查包括正电子发射断层扫描(PET)、单光子衍射断层摄影(SPECT)和MRI光谱分析仪(MRS)。PET可以测量脑的糖和氧的代谢脑血流和神经递质功能变化。SPECT亦可以测量脑血流、代谢和神经递质功能变化，但是在定量方面没有PET准确。MRS可以测量某些化学物质，如乙酰天冬氨酸含胆碱物质、肌酸和乳酸在癫痫区域的变化。

6.神经生化的检查

目前已经应用的离子特异电极和微透析探针，可以放置在脑内癫痫区域，测量癫痫发作间、发作时和发作后的某些生化改变。

7.神经病理检查

是手术切除癫痫病灶的病理检查，可以确定癫痫病因是由脑瘤瘢痕、血管畸形、硬化炎症、发育异常或其他异常引起。

诊断根据婴儿的临床表现及实验室的检查结果综合判断加以诊断。

治疗1.婴儿重症肌阵挛癫痫

婴儿重症肌阵挛癫痫又称Dravet综合征，1岁以内常以热性惊厥起病，发病高峰年龄在5～6个月左右，往往伴有发热或在惊厥前有感染或预防接种史，初起发作形式为阵挛或强直-阵挛，以后才呈肌阵挛发作，可为全面性或半侧阵挛性发作，形式多样，包括肌阵挛发作、部分性发作、全面强直阵挛发作、不典型失神发作；发作具有热敏感特征，低热即可诱发发作；易发生惊厥持续状态。自惊厥开始后，智力及语言发育逐渐落后或共济失调。脑电图表现为：1岁以内表现为反复的热性惊厥时脑电图多为正常；随病情发展，背景活动逐渐恶化，慢波活动增多，额、中央、顶区可有4～5HZ阵发性θ节律。30%患儿闪光刺激容易诱发阵发性放电。SCN1A基因突变筛查有助于早期诊断。

多数患儿对抗癫痫药物治疗效果差。丙戊酸钠、妥泰、左乙拉西坦、生酮饮食对部分患儿有效；拉莫三嗪、奥卡西平、卡马西平可加重发作。应尽量避免导致基础体温升高的因素，包括疫苗接种、热水浴感染等。本病远期预后不良，大部分患儿难以完全控制。

2.Lennox-Gastaut综合征

本综合征占小儿癫痫的1%～10%，男孩略多于女孩，1～7岁发病，3～5岁为高峰，20%患儿在2岁前发病。2/3的病例可发现脑部结构的异常或在惊厥前已有精神运动发育落后的表现。临床发作形式多样性是本综合征的特点，如强直发作、不典型失神、失张力发作和肌阵挛发作，后两种不如前两种多见。患儿可同时存在几种发作形式，也可由一种形式转变为另一种形式。脑电图表现为：发作间期全导联1.5～2.5HZ的慢棘慢复合波，额颞区波幅最高。强直发作时出现双侧弥漫的中高幅快节律，约10～25HZ，以额区为主。慢波睡眠期双侧同步出现快节律爆发或多棘波，持续数秒，伴或不伴临床强直发作。

多数患儿对抗癫痫药物治疗效果差。氨己烯酸、丙戊酸钠、妥泰、拉莫三嗪、开普兰、氯硝西泮、生酮饮食对部分患儿有效；部分患儿可以应用手术治疗或迷走神经刺激治疗。本病患儿预后差，80%～90%患儿发作不能完全控制，多有智力落后，半数有神经系统异常体征。

3.婴儿痉挛

婴儿痉挛为严重的癫痫综合征，1岁以内常以热性惊厥起病，发病高峰年龄在4～6个月左右，发作形式为一连串的强直痉挛发作，可分为屈曲型、伸展型及混合型。屈曲型表现为点头、弯腰、屈肘、屈髋等动作。伸展型表现为头后仰、两臂伸直、伸膝等动作。混合表现为部分肢体为伸展，部分肢体为屈曲。在一次抽搐后间隔1～2s又发作第2次，可连续10余次或更多。可伴大笑，哭闹，自主神经异常表现。90%以上患儿起病后精神运动发育停滞或倒退。脑电图表现为：发作间期背景波为高峰失律，痉挛发作期脑电表现为高峰失律，表现为1.5～2.5HZ高波幅慢波或棘慢波爆发，或广泛性低电压快波。一线药物为促肾上腺皮质激素，氨己烯酸；丙戊酸钠、妥泰、拉莫三嗪、开普兰、氯硝西泮、生酮饮食对部分患儿有效；部分患儿可以应用手术治疗或迷走神经刺激治疗。

4.大田原综合征

患儿生后3个月内，特别是1个月内发病，表现单次或成簇强直性发作，强直-阵挛性发作，或部位不定的局灶性发作如面肌或半身抽动，肌阵挛发作少见；发作持续10s，间隔9～15s，频繁发作，每天可达100～300次；可合并严重精神运动发育迟滞，部分患儿4～6个月时演变为婴儿痉挛症，脑电图表现为：暴发-抑制，清醒入睡后均可见，暴发呈高波幅慢波及棘波，波幅150～350μV，持续1～3s，随后脑电抑制几乎呈平坦直线，持续3～4s，从暴发开始至另一次暴发为5～10s。

本病治疗困难，抗癫痫药物无效，少数患儿用促肾上腺皮质激素可能有效，多数患儿有重度智力低下及体格发育障碍。

5.婴儿良性肌阵挛癫痫

6个月～2岁发病，患儿神经发育正常，发作表现为短暂的肌阵挛，双上肢向上向外侧伸展。抽动可以是单个发作，也可重复发生。发作时双眼上翻，意识不完全丧失，很少波及下肢，当下肢有肌阵挛发作时，可使小儿跌倒。脑电图表现为：发作间期脑电图正常，发作期脑电图显示，肌阵挛发作时伴随全面性多棘波或棘慢波放电，持续1～3秒。

本病患儿对抗癫痫药物的反应很好，但光敏性的患儿更难控制，可应用丙戊酸钠、氯硝西泮、开普兰治疗。脑电的光敏感性可能持续到发作缓解后几年。有听觉和体感诱发肌阵挛发作可能不需要治疗或者在治疗1年后可以撤药。发病开始后3～5年开始逐渐缓慢的减药，整个减药停药过程需要6个月至1年。