[科普中国]-斑状白化病

斑状白化病（斑驳病，白点病）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由于局部黑素细胞缺乏，表现为白发和稳定的局限性白斑。

病因本病是一种无黑素细胞的先天性白斑病，为常染色体显性遗传，致病位点位于KIT基因，由于c-KIT（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降而使黑素母细胞分化受阻所致。

临床表现生后即在前囟部出现筛状白斑，与黑发交错存在，眉毛睫毛亦可呈白色。该病的典型特征是额部白斑，呈三角形或菱形对称，位于额部中央或稍偏于一侧，可向下延至鼻根部。亦可于下颏部、胸腹部、上肢见不对称性白斑。极少数病人仅于枕部有一撮白发，而无皮肤白斑，可能是斑驳病的变异型。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。个别患者可伴有单侧虹膜色素缺如、眼底白化、黄斑发育不良，斜视及弱视、共济失调耳聋及智力障碍等。

诊断根据生后发生的白斑及分布特点可确诊。

鉴别诊断应与白癜风鉴别。白癜风为后天性疾病，发病较晚，损害不如本病广泛，且前者白斑边缘色素沉着较明显。若有眼距加宽，眼眶发育不良或耳聋者，则应考虑Waardenburg综合征。

并发症可伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。

治疗无特殊治疗方法，可试用黑素细胞移植术或自体表皮移植术，推荐使用遮盖方法，防晒也是必需的。