[科普中国]-小儿扩张型心肌病

扩张型心肌病（DCM）又称充血型心肌病（CCM），是最常见的心肌病，有心脏扩大、收缩功能不全、心力衰竭等表现，是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。

病因多数病例病因仍不清楚，可能与遗传，中毒，代谢（如肉毒碱缺乏）及营养障碍（如硒缺乏）等因素有关。

临床表现各年龄儿童均可受累，大多数起病隐缓，主要表现为慢性充血性心力衰竭，偶有以突然发生急性心力衰竭或心律失常起病。较大儿童表现为乏力、纳差、不爱活动、腹痛，活动后呼吸困难及明显心动过速，尿少、水肿。婴儿出现喂养困难，体重不增，吮奶时呼吸困难，多汗、烦躁不安，食量减少。约10%患儿发生晕厥或晕厥前兆，患儿面色苍黄，呼吸和心率加快，脉搏细弱，血压正常或偏低，心前区膨隆，心尖搏动向左下移位，心界向左扩大，第1心音减弱，常有奔马律。由于心腔扩大，发生功能性二尖瓣关闭不全，心尖部出现轻至中度吹风样收缩期杂音，左房扩大压迫左主支气管可致左下肺不张，故左背下方呼吸音减低，并可有啰音，肝大有压痛，下肢水肿。较大儿童可见颈静脉怒张。此外，还可有脑栓塞现象。

检查1.常规检查

2.心内膜心肌活检

无特异性病理变化，价值有限，可作为与特异性心肌病鉴别诊断的参考，组织学可见心肌细胞肥大、变性、间质纤维化，DCM患者心肌活检时心肌细胞不同程度肥大、纤维化，而无明显的淋巴细胞浸润。通过组织学或PCR方法可排除心肌炎，遗传代谢性心肌病及线粒体病，心肌活检多用于心脏移植的评价。

3.分子遗传学检查

可确诊家族性DCM的基因异常及线粒体遗传性心肌病。

4.胸部X线检查

胸部X线表现为心脏阴影中度至重度普遍增大，以左室增大为主较明显，心搏减弱，透视下可见心脏搏动减弱，心力衰竭时可见肺淤血或肺水肿，有时可见胸腔积液及左下肺不张。

5.心电图检查

心电图显示以心肌损害，心律失常及心室肥大为主要改变，窦性心动过速，左室肥厚及ST-T改变最为常见，并可有心房肥大，右室肥厚及异常Q波，心律失常以一度房室传导阻滞，束支传导阻滞及室性期前收缩多见，动态心电图监测约半数患者有室性及室上性心律失常。

6.超声心动图

可以明确提示扩张性心肌病，各心室腔可以明显增大，以左室为主；室间隔和左室后壁运动幅度减低，二尖瓣前后叶开放幅度小；左室收缩功能障碍（射血分数及短轴缩短率下降），左室后壁及室间隔运动幅度减低，射血分数及缩短分数明显下降，多普勒检查提示二尖瓣关闭不全。

7.核素显像

可见心肌不同程度的肥厚，心室腔扩大，室壁运动减弱，枸橼酸镓67Ga扫描和111In抗心肌球蛋白抗体显影可检出心肌急性炎症。

8.心脏断层显像

单光子断层扫描（SPECT）和正电子断层扫描（PET），可测定心室收缩功能的左室、右室分区的射血分数以及左室、右室的高峰射血率；SPECT和PET可分别测定反映心室舒张功能的左室、右室高峰充盈率，早期检测其舒张功能的损害。

9.心导管和心血管造影

超声心动图检查可协助诊断DCM，心导管检查已很少应用，患者病情平稳后可进行心导管检查。心血管造影及心内膜心肌活检监测血流动力学改变、冠状动脉病变及心肌组织学检查等，左室舒张末压，左房压及肺毛细血管楔嵌压升高，心排血量和每搏量减少，射血分数降低，左室造影可见左室腔扩大，左室壁运动减弱。

诊断应详细询问家族史，必要时对第一代亲属进行超声心动图检查，以便发现家族性DCM，目前本病缺乏特异性诊断指标，仍为除外性诊断，临床上表现心脏扩大，充血性心力衰竭和心律失常的患儿，超声心动图示心室腔明显增大，室间隔及左室的后壁运动幅度减低而无其他病因解释时应考虑本病，DCM主要表现为心力衰竭及左室收缩功能障碍，通过临床观察及超声心动图检查，一般可确诊，但应详细询问病史及家族史，以明确家族性DCM及其他病因引起的心肌病。

鉴别诊断本病应与风湿性心脏病、病毒性心肌炎、心包积液及限制型心肌病等鉴别。

并发症可并发慢性或急性心力衰竭、心律失常、二尖瓣关闭不全、肺水肿、脑栓塞等。

1.急性心力衰竭

是指由于急性心脏病变引起心排血量显著降低导致的组织器官灌注不足和急性淤血综合征。

2.心律失常

指心脏电活动的频率、节律、起源部位、传导速度或激动次序的异常，按其发生原理分为冲动形成异常和冲动传导异常。

3.脑栓塞

是指血液中的各种栓子（如心脏内的附壁血栓、动脉粥样硬化的斑块、脂肪、肿瘤细胞、纤维软骨或空气等）随血流进入脑动脉而阻塞血管，当侧支循环不能代偿时，引起该动脉供血区脑组织缺血性坏死，出现局灶性神经功能缺损。

治疗目前无特效治疗措施，更不能建立该病的一级预防；需强调早发现、早诊断及早治疗；主要措施包括控制心衰、逆转心肌肥厚、防止心室重构。长期正规抗心衰治疗，可能有利于预后的改善。

1.一般处理

（1）预防和控制感染上呼吸道感染可诱发或加重DCM心衰，一些学者建议在易感及高危DCM患儿中酌情使用人血丙种球蛋白或转移因子等，以增强机体免疫力，预防呼吸道感染。一旦感染，应及时使用抗生素。

（2）饮食DCM心衰患儿，应限钠并适当控制水分。饮食以高蛋白、高维生素并富含营养、易消化为好，避免刺激性食物。提高饮食中亚油酸含量，可能对DCM的预后产生一定影响；补硒治疗可使心肌β受体功能上调，有利于DCM心衰的改善。

（3）休息保证充足睡眠，避免剧烈运动及过度疲劳。心衰者卧床休息，以减轻心脏负荷。

（4）吸氧间断吸氧可改善患儿的氧供，有利于心衰的恢复。可采用鼻导管低流量给氧。

2.病因和对症治疗

有明确病因者，首先应消除病因，如药物或酒精中毒等，并予对症治疗。病因不明或未能消除者，主要控制心力衰竭。

3.免疫抑制药

免疫抑制药的应用尚有不同意见。对发病时间较短的早期患儿，或并发心源性休克、严重心力衰竭或严重心律失常者，可加用泼尼松治疗。应用大剂量人血丙种球蛋白治疗小儿急性重症心肌炎已取得有益效果。

4.并发症治疗

并发室性心律失常选用胺碘酮。发生栓塞现象采取溶栓治疗。

5.外科治疗

急性严重心力衰竭除内科治疗外，需用体外辅助心室功能的机械装置进行抢救，如主动脉内球囊反搏及心肺机等辅助循环。少数患儿经治疗后病情仍不断恶化，最终需心脏移植。

预后小儿DCM预后不良，病情迅速恶化，多数于发病半年至1年因严重心力衰竭死亡，少数因室性心律失常发生阿-斯综合征或猝死。5年存活率约60%。DCM患儿结局可分3类：第1类，通常于发病6个月内心功能恢复正常，预后好，此后不致发生猝死；第2类，心功能改善，但未恢复正常，仍有猝死的危险；第3类，心功能无改进或进一步恶化，通常于发病早期因严重心力衰竭死亡。

预防目前尚无确实的预防措施，但应积极防治病毒性心肌炎；平衡膳食，加强营养，特别防止硒的缺乏、亚油酸的缺乏、钾和镁的缺乏等，因这些缺乏均可造成心肌损伤。多饮开水，这样能使鼻腔和口腔内的黏膜保持湿润。