[科普中国]-心尖肥厚型心肌病

心尖肥厚型心肌病（AHCM）属于原发性肥厚型心肌病中的特殊类型，首先由日本学者Yamaguchi等于1976年报告。它与经典的肥厚型心肌病不同，常不伴有左心室流出道动力性梗阻和压力阶差。肥厚的心肌主要位于前侧壁心尖处，而室间隔基底部却多无肥厚。近年来由于超声心动图尤其是二维超声心动图的广泛应用，发现本病并非少见。

病因迄今尚未阐明。Perloff认为，肥厚型心肌病是由于胎儿发育中的心肌对循环中儿茶酚胺反应异常，或胎儿期去甲肾上腺素与心肌受体相互作用的位置不当，造成心肌纤维排列紊乱和不对称性肥厚。也有人认为与儿茶酚胺分泌过多或心脏对儿茶酚胺过度敏感有关。业已证实，肥厚型心肌病有家族发病倾向，属常染色体显性遗传。可能与组织相容抗原（HLA-A、B）系统有关，而部分散发病例与HLA抗原无联系。心尖肥厚型心肌病大多数发生在男性。Yamaguchi等认为本病进展缓慢且多在中年才出现典型表现，故可能系多种因素综合的结果，包括高血压、剧烈运动、慢性缺氧、酗酒、儿茶酚胺和遗传等因素长期刺激心肌，导致心肌肥厚。在同一家族中既可表现为心尖肥厚型，也可呈经典的非对称性室间隔肥厚型心肌病。据统计，本病有1/3～1/2病例无明确的家族史，属散发性。

临床表现AHCM占肥厚型心肌病的16.8%，发病年龄30～50岁居多，男性多于女性。1/3～1/2病人可能有高血压、长期剧烈运动或酗酒史。起病隐匿，发病缓慢。患者可有胸闷、头晕、心前区疼痛等症状。超声心动图诊断心尖肥厚型心肌病的特异性不高，无经验的医生常诊断为正常。而冠状动脉造影及左室造影等影像学表现更直观，是诊断心尖肥厚型心肌病的较好方法，同时还能鉴别诊断冠心病。MRI检查的准确率也较高，但不能完全代替冠状动脉及左室造影。

由于本病无左室流出道梗阻和压力阶差存在，对心脏血流动力学的影响比经典的肥厚型心肌病为少，故多数病人无自觉症状，仅在体检或超声心动图检查时发现。

部分病例可有胸痛、胸闷、心悸等症状，胸痛可酷似冠心病心绞痛，但一般持续时间长，舌下含服硝酸甘油往往无效。此外，可有头晕、乏力等，晚期可出现心力衰竭的表现，偶尔可猝死。

体格检查心脏大小正常，无杂音，无特异性体征。少数病人晚期可有心力衰竭的体征。

检查1.超声心动图

二维超声心动图的特征性改变是，左室长轴观切面可见心尖部室间隔和左室后下壁明显增厚，最厚处可达20～35mm，心尖部心室腔狭小，实时下观察，在收缩期可见肥厚心肌呈瘤状突起，导致心尖部左室腔闭塞和心室腔明显缩小。此外在左室右前斜位观也可见到心尖部室间隔和左室后壁异常肥厚；心尖四腔位观尚有左室尖前侧壁肥厚。M型超声心动图如未探查心尖部则极易漏诊本病。因此对疑及本病时除常规探查区扫描外应增加心尖区的扫查，当M型探头沿心脏长轴从Ⅱ区[二尖瓣前后叶波群（ⅡB区）二尖瓣腱索水平（ⅡA区）]向Ⅰ区（心室波群）和心尖区扫查时，常可发现心尖处左室后壁和室间隔明显增厚，左室尖心腔明显狭小，具有确诊价值。

2.心电图

本病患者均有心电图异常。心电图异常包括：①左室高电压并左胸导联（V4～6）ST段压低；②V4～6导联深尖倒置的T波；③80%患者室间隔除极Q波消失，半数患者可呈二尖瓣型P波，而aVL导联偶有深窄的Q波。此外，可有各种心律失常。心电图运动负荷试验耐受良好。24h动态心电图监测，个别病例有短阵室性心动过速或心房颤动，前者可能是导致本病猝死的重要原因。

3.心血管造影

本病绝大多数患者根据临床表现，结合超声心动图和心电图，均能确立诊断，极少数才需要做心血管造影。本病冠脉造影常显示冠脉无狭窄。左室造影特征性改变是右前斜位左室舒张末期造影呈“黑桃”样改变，收缩期左室心尖部有强力的对称性收缩，左前斜位双心室造影可见室间隔下部明显增厚可呈“三角”状表现。

诊断本病诊断不难，关键是要提高警惕。临床上凡疑及本病者均应作超声心动图（最好做二维超声心动图）和心电图检查。凡有上述典型改变者均能由此确诊，仅极少数患者需进一步作左室造影。

鉴别诊断本病应与心绞痛型冠心病、主动脉瓣狭窄等疾病鉴别。

1.心绞痛型冠心病

鉴别要点：①冠心病发病年龄多数在中年以上；②出现心前区疼痛多有典型的特点，心尖肥厚型心肌病的胸痛时间较冠心病心绞痛长，含服硝酸甘油往往无效；③多伴血脂增高、血压增高和血糖增高等。必要时作左室造影明确诊断。建议对中老年男性出现不典型心绞痛症状、伴心电图ST-T特异改变时，既要考虑冠心病，也要考虑心尖肥厚型心肌病的可能，行冠状动脉造影及左室造影可以明确诊断。

2.主动脉瓣狭窄

鉴别要点为：①主动脉瓣狭窄的收缩期杂音位置较高以胸骨右缘第2肋间为主以及胸骨左缘2～4肋间明显，杂音向颈部传导，用改变心肌收缩力和周围阻力的措施对杂音响度改变影响不大。心尖肥厚性心肌病一般可有较轻的收缩期杂音；②X线胸片示升主动脉扩张，主动脉瓣可有钙化影；③主动脉瓣狭窄经超声心动图可发现主动脉瓣病变。而心尖肥厚型心肌病左室长轴观切面可见心尖部室间隔和左室后下壁明显增厚，心尖部心室腔狭小，在收缩期可见肥厚心肌呈瘤状突起，导致心尖部左室腔闭塞和心室腔明显缩小等较特异性超声心动图改变。

并发症其并发症少于其他类型的肥厚型心肌病，可出现心律失常，较少出现心脏性猝死和心力衰竭。

治疗心尖肥厚型心肌病不伴流出道狭窄，无需手术，以保守治疗为主，有临床症状者可用异搏定治疗。

1.本病治疗原则和非梗阻性肥厚型心肌病相同

轻症无自觉症状，24小时动态心电图监测未发现有心律失常，家族中也无猝死者，则可不必治疗，但应作定期随访。

2.有临床症状但无心律失常和心功能不全征象者

可首选β受体阻滞剂治疗，视病情酌情增减剂量。中国人对β受体阻滞药的耐受性较差，故剂量应相应减少,无效者可改用维拉帕米等钙拮抗剂。

3.有临床症状特别是同时伴有室性心律失常者

可联合应用胺碘酮和β受体阻滞剂。

4.对有心力衰竭表现者，可应用利尿剂等。

预后本病预后较为良好，仅有少数可发生猝死或心功能不全。

预防在肥厚型心肌病的预后因素中，合理的生活指导是有利的因素。本病患者应避免剧烈活动，避免使用正性肌力药及扩张血管药物，注意入浴时间不宜过长、禁止烟酒、防治感染，以改善预后。